Síndrome de rett relato de 7 casos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Bruck,Isac
Data de Publicação: 1990
Outros Autores: Antoniuk,Sérgio A., Paola,Duilton de, Araki,Telma Yumi, Flenik,Luzilma T.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1990000400014
Resumo: Os autores observaram, no período de agosto-1978 a outubro-1988, 7 meninas com síndrome de Rett, cujo diagnóstico foi feito entre as idades de 2 e 10 anos, sendo seguidas por período médio de 5 anos e 9 meses. O início da regressão do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 24 meses. Microcefalia adquirida estava presente em 6 casos e hiperventilação, em 3. As convulsões tônico-clônicas generalizadas foram as mais freqüentes (6 pacientes) e tiveram início entre 1 e 7 anos de idade, a maioria medicada com carbamazepina. O EEG mostrou-se; lento difuso em 4 pacientes; com atividade irritativa em 5; normal em 1. As alterações no EEG, embora não específicas podem auxiliar no diagnóstico. A etiologia da síndrome permanece ainda desconhecida, sendo discutidos os papéis de possíveis causas genéticas e de neuro-transmissores.
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