Doença de Lafora: diagnóstico pela biopsia de músculo esquelético (relato de caso)

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: CARVALHO,ALZIRA ALVES DE SIQUEIRA
Data de Publicação: 2000
Outros Autores: PALOU,VIVIANA, ROCHA,MARIA SHEILA GUIMARÃES, BRUCKI,SONIA MARIA DOZZI, ARGENTONI,MEIRE
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2000000600022
Resumo: Uma paciente de 16 anos apresentava epilepsia mioclônica causada pela doença de Lafora. A biopsia muscular mostrou padrão vacuolar nas fibras musculares com as reações nicotinamida adenina tetrazolium redutase desidrogenase, hematoxilina-eosina e PAS. O aspecto morfológico permite o diagnóstico através da biopsia muscular. Este é um procedimento menos agressivo que a biopsia de fígado e de cérebro. A microscopia eletrônica deve ser reservada para casos nos quais as alterações musculares à microscopia óptica são muito discretas deixando dúvidas quanto ao diagnóstico.
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