Doença de Lafora: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Sanches, Ingrid Bibiano Rodrigues
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Feitosa, Mayara Pessoa, Barbosa, Beatriz Cruvinel, de Oliveira, Fernanda Felix, Vieira, Rafaela Rodrigues, Fortunato, Julia Neves, Barcelos, Luis Gustavo Carvalho, da Frota, Ana Izabel Sacramento, Losacco, Antônio Roberto Cerqueira, Peres, Rebeca Mendes, Prado, Isadora, Pinheiro, Anna Carolina Baratieri, Guimarães, Fernanda Cunha, Souza, Stephany Paola
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63088
• topic: doença de Lafora; Epilepsia; mioclonia; glicogênio

Introdução: A Doença de Lafora (DL) é uma doença autossômica recessiva, de caráter progressivo, decorrente de alteração na fosforilação do glicogênio, que é depositado (corpos de Lafora) sobre tecidos (cérebro, pele e fígado, por exemplo). Esse depósito promove inflamação e degradação neuronal, resultando em epilepsia mioclonal grave, geralmente manifestada na adolescência. Apresentação do caso: Uma adolescente de 14 anos, nascida e residente em Goiânia, Goiás, foi encaminhada para o Departamento de Neurologia Pediátrica para avaliação de episódios recorrentes de crises convulsivas mioclônicas e tônico-clônicas. Essas manifestações tiveram início quando ela tinha 10 anos e foram tratadas com fármacos antiepilépticos, sem sucesso. Aos 13 anos, a paciente começou a enfrentar problemas acadêmicos com tarefas cotidianas, tornando-se também mais irritada, conforme relatado pelos pais. Atualmente, ela tem mostrado esquecimento de eventos diários, desatenção, disartria, tremores nos membros superiores e frequentes quedas devido a dificuldades de locomoção. Os pais também observaram um aumento na frequência das crises convulsivas, que não foram aliviadas por nenhum tratamento medicamentoso. Discussão: O diagnóstico envolve achados clínicos, eletrofisiológicos, genéticos e histológicos, não apresentando sinais patognomônicos em exames de imagem e o tratamento baseia-se no controle dos sintomas. Conclusão: A DL é rara e apresenta difícil diagnóstico. O tratamento com anticonvulsivantes de amplo espectro promove controle das crises epilépticas, porém não intervêm na progressão da doença.