Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 1956 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1956000100004 |
Resumo: | Apresentação de um caso de síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo); o diagnóstico foi firmado com base no quadro clínico, embora a paciente não apresentasse ura dos aspectos característicos que é o facies grotesco. A presença de alterações vertebrais características e da opacidade leitosa difusa da córnea, permitem o diagnóstico. A análise eletroforética das frações protêicas do sôro não permitiram tirar conclusões definidas, por se tratar de caso isolado; entretanto, deve ser destacada a existência de uma lipoproteína sem mobilidade eletroforética que, indicando a presença no sangue de um complexo lipoprotêico instável, poderia sugerir a possibilidade de formação de depósitos de lipóides. |
id |
ABNEURO-1_4b5f2b90d05333cb056dcd007eb106c9 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S0004-282X1956000100004 |
network_acronym_str |
ABNEURO-1 |
network_name_str |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforéticoApresentação de um caso de síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo); o diagnóstico foi firmado com base no quadro clínico, embora a paciente não apresentasse ura dos aspectos característicos que é o facies grotesco. A presença de alterações vertebrais características e da opacidade leitosa difusa da córnea, permitem o diagnóstico. A análise eletroforética das frações protêicas do sôro não permitiram tirar conclusões definidas, por se tratar de caso isolado; entretanto, deve ser destacada a existência de uma lipoproteína sem mobilidade eletroforética que, indicando a presença no sangue de um complexo lipoprotêico instável, poderia sugerir a possibilidade de formação de depósitos de lipóides.Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO1956-03-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1956000100004Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.14 n.1 1956reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)instname:Academia Brasileira de Neurologiainstacron:ABNEURO10.1590/S0004-282X1956000100004info:eu-repo/semantics/openAccessLefèvre,Antonio BrancoValente,Maria IrminaMattos,Conceição A. G.por2014-04-08T00:00:00Zoai:scielo:S0004-282X1956000100004Revistahttp://www.scielo.br/anphttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||revista.arquivos@abneuro.org1678-42270004-282Xopendoar:2014-04-08T00:00Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologiafalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético |
title |
Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético |
spellingShingle |
Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético Lefèvre,Antonio Branco |
title_short |
Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético |
title_full |
Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético |
title_fullStr |
Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético |
title_full_unstemmed |
Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético |
title_sort |
Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético |
author |
Lefèvre,Antonio Branco |
author_facet |
Lefèvre,Antonio Branco Valente,Maria Irmina Mattos,Conceição A. G. |
author_role |
author |
author2 |
Valente,Maria Irmina Mattos,Conceição A. G. |
author2_role |
author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Lefèvre,Antonio Branco Valente,Maria Irmina Mattos,Conceição A. G. |
description |
Apresentação de um caso de síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo); o diagnóstico foi firmado com base no quadro clínico, embora a paciente não apresentasse ura dos aspectos característicos que é o facies grotesco. A presença de alterações vertebrais características e da opacidade leitosa difusa da córnea, permitem o diagnóstico. A análise eletroforética das frações protêicas do sôro não permitiram tirar conclusões definidas, por se tratar de caso isolado; entretanto, deve ser destacada a existência de uma lipoproteína sem mobilidade eletroforética que, indicando a presença no sangue de um complexo lipoprotêico instável, poderia sugerir a possibilidade de formação de depósitos de lipóides. |
publishDate |
1956 |
dc.date.none.fl_str_mv |
1956-03-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1956000100004 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1956000100004 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.1590/S0004-282X1956000100004 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO |
publisher.none.fl_str_mv |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO |
dc.source.none.fl_str_mv |
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.14 n.1 1956 reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) instname:Academia Brasileira de Neurologia instacron:ABNEURO |
instname_str |
Academia Brasileira de Neurologia |
instacron_str |
ABNEURO |
institution |
ABNEURO |
reponame_str |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
collection |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologia |
repository.mail.fl_str_mv |
||revista.arquivos@abneuro.org |
_version_ |
1754212741924519936 |