Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2005 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000100026 |
Resumo: | OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 %), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores (67 %). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 %). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 % e da biopsia muscular de 58 %. CONCLUSÃO: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos . |
id |
ABNEURO-1_58a893f7465b16ea0534bad90df7f5ef |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S0004-282X2005000100026 |
network_acronym_str |
ABNEURO-1 |
network_name_str |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhalatrofia muscular espinhaldiagnósticoeletroneuromiografiabiopsiatécnicas genéticasOBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 %), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores (67 %). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 %). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 % e da biopsia muscular de 58 %. CONCLUSÃO: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos .Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO2005-03-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000100026Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.63 n.1 2005reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)instname:Academia Brasileira de Neurologiainstacron:ABNEURO10.1590/S0004-282X2005000100026info:eu-repo/semantics/openAccessAraújo,Alexandra Prufer de Q-C.Ramos,Vivianne GalanteCabello,Pedro Hernánpor2005-04-13T00:00:00Zoai:scielo:S0004-282X2005000100026Revistahttp://www.scielo.br/anphttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||revista.arquivos@abneuro.org1678-42270004-282Xopendoar:2005-04-13T00:00Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologiafalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal |
title |
Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal |
spellingShingle |
Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal Araújo,Alexandra Prufer de Q-C. atrofia muscular espinhal diagnóstico eletroneuromiografia biopsia técnicas genéticas |
title_short |
Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal |
title_full |
Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal |
title_fullStr |
Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal |
title_full_unstemmed |
Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal |
title_sort |
Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal |
author |
Araújo,Alexandra Prufer de Q-C. |
author_facet |
Araújo,Alexandra Prufer de Q-C. Ramos,Vivianne Galante Cabello,Pedro Hernán |
author_role |
author |
author2 |
Ramos,Vivianne Galante Cabello,Pedro Hernán |
author2_role |
author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Araújo,Alexandra Prufer de Q-C. Ramos,Vivianne Galante Cabello,Pedro Hernán |
dc.subject.por.fl_str_mv |
atrofia muscular espinhal diagnóstico eletroneuromiografia biopsia técnicas genéticas |
topic |
atrofia muscular espinhal diagnóstico eletroneuromiografia biopsia técnicas genéticas |
description |
OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 %), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores (67 %). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 %). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 % e da biopsia muscular de 58 %. CONCLUSÃO: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos . |
publishDate |
2005 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2005-03-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000100026 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000100026 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.1590/S0004-282X2005000100026 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO |
publisher.none.fl_str_mv |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO |
dc.source.none.fl_str_mv |
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.63 n.1 2005 reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) instname:Academia Brasileira de Neurologia instacron:ABNEURO |
instname_str |
Academia Brasileira de Neurologia |
instacron_str |
ABNEURO |
institution |
ABNEURO |
reponame_str |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
collection |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologia |
repository.mail.fl_str_mv |
||revista.arquivos@abneuro.org |
_version_ |
1754212757648965632 |