Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Araújo, Alexandra Prufer de Q-.C.
Data de Publicação: 2005
Outros Autores: Ramos, Vivianne Galante, Cabello, Pedro Hernán
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/37566
Resumo: Objetivo: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). Método: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. Resultados: Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 %), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores(67 %). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 %). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 % e da biopsia muscular de 58 %. Conclusão: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos.
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spelling Araújo, Alexandra Prufer de Q-.C.Ramos, Vivianne GalanteCabello, Pedro Hernán2019-12-04T13:19:45Z2019-12-04T13:19:45Z2005ARAUJO, Alexandra Prufer de Q. C.; RAMOS, Vivianne Galante; CABELLO, Pedro Hernan. Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, São Paulo, v. 63, n. 1, p. 145-149, 2003.0004-282Xhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/3756610.1590/s0004-282x20050001000261678-4227Objetivo: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). Método: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. Resultados: Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 %), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores(67 %). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 %). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 % e da biopsia muscular de 58 %. Conclusão: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos.Objective: To describe the clinical findings of patients with spinal muscular atrophy (SMA) with survival motor neuron (SMN) gene deletion. Method: Descriptive study of SMA cases confirmed with the deletion of the SMN gene. Frequency determination of positive clinical and laboratory revised diagnostic criteria. Results: All of the 22 included patients had symmetrical muscle weakness, which was diffuse in those with onset of symptoms up to 6 months of age (75 %), and either proximal or predominant in lower limbsin the remaining group (67%). Fasciculations and atrophy were both frequent findings (82 %). Laboratory tests findings were variable, with a positivity of 57 % for electrophysiology and of 58 % for muscle biopsy. Conclusion: The presence of a deletion in the SMN gene can help to confirm this diagnosis in unclear presentations.Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira. Serviço de Neurologia. Professora adjunta de Neuropediatria. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.porAcademia Brasileira de NeurologiaAtrofia muscular espinhalDiagnósticoEletroneuromiografiaBiopsiaTécnicas genéticasSpinal muscular atrophyDiagnosisElectromyographyBiopsyGenetic techniquesDificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhalDiagnostic difficulties in spinal muscular atrophyinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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