Dificuldades no diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de lipofuscinose ceróide neuronal

Bibliographic Details
Main Author: Vasques,Cleurecy Oliveira
Publication Date: 2005
Other Authors: Valério,Rosa Maria Figueiredo, Reed,Umbertina Conti, Grossman,Rosi Mary, Kok,Fernando
Format: Article
Language: por
Source: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Download full: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000100017
Summary: Tradicionalmente, as lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN) eram classificadas de acordo com a idade de início e características clínicas em quatro grandes grupos. Recentemente, os estudos genéticos possibilitaram uma classificação mais pormenorizada dessa entidade em oito formas, permitindo o diagnóstico mais preciso de casos previamente considerados atípicos. Por outro lado, foi demonstrado que mutações de um mesmo gene poderiam ser responsáveis por grande variedade de fenótipos clínicos. O objetivo deste estudo é apresentar dois irmãos com achados clínicos e eletrencefalográficos compatíveis com a forma juvenil de LCN mas com alterações ultra-estruturais características da forma infantil tardia dessa doença. Os achados eletrencefalográficos auxiliam no diagnóstico da LCN, mas pouco contribuem na sua classificação.
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