Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2007 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000200025 |
Resumo: | Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, que lembra ceróide e lipofuscina, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células. Os principais subtipos fenotípicos, baseando-se na idade de início, curso clínico e morfologia ultraestrutural, são classificados em formas infantil, infantil tardia, juvenil e adulta. Seis genes associados a lipofuscinose ceróide foram identificados e aproximadamente 150 mutações também são descritas. Relatamos sete pacientes com LCN baseados na história clínica, achados neurorradiológicos e patológicos avaliados na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação - Fortaleza - Ceará - Brasil. Cinco casos foram confirmados com biópsia de pele, sendo dois casos irmãos de pacientes confirmados. O diagnóstico precoce de LCN, uma doença com herança autossômica recessiva, é mandatório para aconselhamento genético e prevenção de outros casos na família. Os achados de imagem podem contribuir no diagnóstico diferencial. |
id |
ABNEURO-1_ca330bfbe21105161efec10a73ef8a28 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S0004-282X2007000200025 |
network_acronym_str |
ABNEURO-1 |
network_name_str |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicoslipofuscinose ceróide neuronaldoença lisossômica de depósitoachados neurorradiológicosLipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, que lembra ceróide e lipofuscina, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células. Os principais subtipos fenotípicos, baseando-se na idade de início, curso clínico e morfologia ultraestrutural, são classificados em formas infantil, infantil tardia, juvenil e adulta. Seis genes associados a lipofuscinose ceróide foram identificados e aproximadamente 150 mutações também são descritas. Relatamos sete pacientes com LCN baseados na história clínica, achados neurorradiológicos e patológicos avaliados na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação - Fortaleza - Ceará - Brasil. Cinco casos foram confirmados com biópsia de pele, sendo dois casos irmãos de pacientes confirmados. O diagnóstico precoce de LCN, uma doença com herança autossômica recessiva, é mandatório para aconselhamento genético e prevenção de outros casos na família. Os achados de imagem podem contribuir no diagnóstico diferencial.Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO2007-06-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000200025Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.65 n.2A 2007reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)instname:Academia Brasileira de Neurologiainstacron:ABNEURO10.1590/S0004-282X2007000200025info:eu-repo/semantics/openAccessGama,Rômulo LopesNakayama,MauroTávora,Daniel Gurgel FernandesAlvim,Thereza Christina de LaraNogueira,Cleto DantasPortugal,Daltonpor2010-05-05T00:00:00Zoai:scielo:S0004-282X2007000200025Revistahttp://www.scielo.br/anphttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||revista.arquivos@abneuro.org1678-42270004-282Xopendoar:2010-05-05T00:00Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologiafalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos |
title |
Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos |
spellingShingle |
Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos Gama,Rômulo Lopes lipofuscinose ceróide neuronal doença lisossômica de depósito achados neurorradiológicos |
title_short |
Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos |
title_full |
Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos |
title_fullStr |
Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos |
title_full_unstemmed |
Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos |
title_sort |
Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos |
author |
Gama,Rômulo Lopes |
author_facet |
Gama,Rômulo Lopes Nakayama,Mauro Távora,Daniel Gurgel Fernandes Alvim,Thereza Christina de Lara Nogueira,Cleto Dantas Portugal,Dalton |
author_role |
author |
author2 |
Nakayama,Mauro Távora,Daniel Gurgel Fernandes Alvim,Thereza Christina de Lara Nogueira,Cleto Dantas Portugal,Dalton |
author2_role |
author author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Gama,Rômulo Lopes Nakayama,Mauro Távora,Daniel Gurgel Fernandes Alvim,Thereza Christina de Lara Nogueira,Cleto Dantas Portugal,Dalton |
dc.subject.por.fl_str_mv |
lipofuscinose ceróide neuronal doença lisossômica de depósito achados neurorradiológicos |
topic |
lipofuscinose ceróide neuronal doença lisossômica de depósito achados neurorradiológicos |
description |
Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, que lembra ceróide e lipofuscina, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células. Os principais subtipos fenotípicos, baseando-se na idade de início, curso clínico e morfologia ultraestrutural, são classificados em formas infantil, infantil tardia, juvenil e adulta. Seis genes associados a lipofuscinose ceróide foram identificados e aproximadamente 150 mutações também são descritas. Relatamos sete pacientes com LCN baseados na história clínica, achados neurorradiológicos e patológicos avaliados na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação - Fortaleza - Ceará - Brasil. Cinco casos foram confirmados com biópsia de pele, sendo dois casos irmãos de pacientes confirmados. O diagnóstico precoce de LCN, uma doença com herança autossômica recessiva, é mandatório para aconselhamento genético e prevenção de outros casos na família. Os achados de imagem podem contribuir no diagnóstico diferencial. |
publishDate |
2007 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2007-06-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000200025 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000200025 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.1590/S0004-282X2007000200025 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO |
publisher.none.fl_str_mv |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO |
dc.source.none.fl_str_mv |
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.65 n.2A 2007 reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) instname:Academia Brasileira de Neurologia instacron:ABNEURO |
instname_str |
Academia Brasileira de Neurologia |
instacron_str |
ABNEURO |
institution |
ABNEURO |
reponame_str |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
collection |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologia |
repository.mail.fl_str_mv |
||revista.arquivos@abneuro.org |
_version_ |
1754212761485705216 |