Associação de miopatia com ataxia e piramidalismo: estudo de dois irmãos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rotta,Newra Tellechea
Data de Publicação: 1974
Outros Autores: Brizolara,Ana, Vallandro,Cláudia, Farias,Armênio dos Santos, Azambuja,Ney Artur V. C., Brodtmann,Bernardo, Vilgas,Judith
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1974000300012
Resumo: São estudados os casos de dois irmãos examinados em Serviço de Neurologia Infantil por apresentarem dificuldade para manter o equilíbrio estático e dinâmico. Ao exame foi assinalado déficit estrutural, deficiência mental, distrofia muscular, síndrome piramidal e síndrome cerebelar. Os casos foram estudados do ponto de vista clínico, laboratorial, radiológico, eletromiográfico, psicológico e genético. É feita a discussão diagnóstica considerando miopatia autossômica recessiva da cintura pélvica e miopatia ocular associada a ataxia.
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