Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva,Jeová Barros da
Data de Publicação: 1970
Outros Autores: Barbieri,Tarcísio Alberto
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1970000100008
Resumo: Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.
id ABNEURO-1_8a278c490fd9aa0ad851b37652aa65aa
oai_identifier_str oai:scielo:S0004-282X1970000100008
network_acronym_str ABNEURO-1
network_name_str Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
repository_id_str
spelling Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma famíliaMediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO1970-03-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1970000100008Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.28 n.1 1970reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)instname:Academia Brasileira de Neurologiainstacron:ABNEURO10.1590/S0004-282X1970000100008info:eu-repo/semantics/openAccessSilva,Jeová Barros daBarbieri,Tarcísio Albertopor2013-04-23T00:00:00Zoai:scielo:S0004-282X1970000100008Revistahttp://www.scielo.br/anphttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||revista.arquivos@abneuro.org1678-42270004-282Xopendoar:2013-04-23T00:00Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologiafalse
dc.title.none.fl_str_mv Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
title Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
spellingShingle Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
Silva,Jeová Barros da
title_short Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
title_full Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
title_fullStr Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
title_full_unstemmed Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
title_sort Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
author Silva,Jeová Barros da
author_facet Silva,Jeová Barros da
Barbieri,Tarcísio Alberto
author_role author
author2 Barbieri,Tarcísio Alberto
author2_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Silva,Jeová Barros da
Barbieri,Tarcísio Alberto
description Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.
publishDate 1970
dc.date.none.fl_str_mv 1970-03-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1970000100008
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1970000100008
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 10.1590/S0004-282X1970000100008
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
publisher.none.fl_str_mv Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.source.none.fl_str_mv Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.28 n.1 1970
reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
instname:Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
instname_str Academia Brasileira de Neurologia
instacron_str ABNEURO
institution ABNEURO
reponame_str Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
collection Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
repository.name.fl_str_mv Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologia
repository.mail.fl_str_mv ||revista.arquivos@abneuro.org
_version_ 1754212743179665409

Registros relacionados