Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 1970 |
Outros Autores: | |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNESP |
Texto Completo: | http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1970000100008 http://hdl.handle.net/11449/212271 |
Resumo: | Through the propositus it was possible to draw the pedigree of a family with 12 individuals affected by myotonic dystrophy. Clinical and laboratory aspects were analysed and many of them ratify the findings published before. Some new contributions are made since some data differ from the previous quoted. The heredity of the anomaly is characterized by transmition of an autosomal dominant factor. |
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Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma famíliaDystrophia myotonic®: clinical and genetical findings in a familyThrough the propositus it was possible to draw the pedigree of a family with 12 individuals affected by myotonic dystrophy. Clinical and laboratory aspects were analysed and many of them ratify the findings published before. Some new contributions are made since some data differ from the previous quoted. The heredity of the anomaly is characterized by transmition of an autosomal dominant factor.Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.Universidade Estadual Paulista, Departamento de NeurologiaUniversidade Estadual Paulista, Departamento de GenéticaUniversidade Estadual Paulista, Departamento de NeurologiaUniversidade Estadual Paulista, Departamento de GenéticaAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEUROUniversidade Estadual Paulista (Unesp)Silva, Jeová Barros Da [UNESP]Barbieri, Tarcísio Alberto [UNESP]2021-07-14T10:37:16Z2021-07-14T10:37:16Z1970-03info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article65-72application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1970000100008Arquivos de Neuro-Psiquiatria. São Paulo, SP, Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 28, n. 1, p. 65-72, 1970.0004-282X1678-4227http://hdl.handle.net/11449/21227110.1590/S0004-282X1970000100008S0004-282X1970000100008S0004-282X1970000100008.pdfSciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPporArquivos de Neuro-Psiquiatriainfo:eu-repo/semantics/openAccess2024-08-16T15:46:03Zoai:repositorio.unesp.br:11449/212271Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-08-16T15:46:03Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false |
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