Miopatia miotubular ou centronuclear: relato de caso e revisão da literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sousa,Roscicler Pereira de
Data de Publicação: 1977
Outros Autores: Miranda,Dairton, Perpetuo,Francisco Otaviano L., Campos,Gilberto Belisario, Vuletin,J. C.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1977000300009
Resumo: É relatado um caso de miopatia miotubular ou centronuclear em paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, com história de hipotonia e ptose palpebral congênitas. Estudos clínicos, eletromiográficos e anátomopatológicos (inclusive microscopia eletrônica) evidenciaram achados comparáveis aos encontrados na revisão bibliográfica. São também discutidos os diagnósticos diferenciais e os achados de microscopia eletrônica.
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