Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Emílio, Alexandra
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Soares, Rita, Cristóvão, Cláudia, Vieira, José Pedro, Tomé, Teresa, Estrada, João, Barata, Deolinda, Costa, Teresa
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2006.4794
Resumo: Introdução: A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X é uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato do Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelou tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidades de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrostomia, tendo alta para o domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro. Palavras-chave: hipotonia neonatal; miopatia congénita; miopatia miotubular; MTM1; miotubularina.
id RCAP_bdd55e02897869c6b2c213ba5cd6b460
oai_identifier_str oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/4794
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínicoCase reportsIntrodução: A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X é uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato do Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelou tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidades de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrostomia, tendo alta para o domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro. Palavras-chave: hipotonia neonatal; miopatia congénita; miopatia miotubular; MTM1; miotubularina.Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-08-28info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.2006.4794por2184-44532184-3333Emílio, AlexandraSoares, RitaCristóvão, CláudiaVieira, José PedroTomé, TeresaEstrada, JoãoBarata, DeolindaCosta, Teresainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:54:54Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/4794Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:24:29.012523Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico
title Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico
spellingShingle Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico
Emílio, Alexandra
Case reports
title_short Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico
title_full Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico
title_fullStr Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico
title_full_unstemmed Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico
title_sort Miopatia miotubular ligada ao cromossoma X – caso clínico
author Emílio, Alexandra
author_facet Emílio, Alexandra
Soares, Rita
Cristóvão, Cláudia
Vieira, José Pedro
Tomé, Teresa
Estrada, João
Barata, Deolinda
Costa, Teresa
author_role author
author2 Soares, Rita
Cristóvão, Cláudia
Vieira, José Pedro
Tomé, Teresa
Estrada, João
Barata, Deolinda
Costa, Teresa
author2_role author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Emílio, Alexandra
Soares, Rita
Cristóvão, Cláudia
Vieira, José Pedro
Tomé, Teresa
Estrada, João
Barata, Deolinda
Costa, Teresa
dc.subject.por.fl_str_mv Case reports
topic Case reports
description Introdução: A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X é uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato do Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelou tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidades de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrostomia, tendo alta para o domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro. Palavras-chave: hipotonia neonatal; miopatia congénita; miopatia miotubular; MTM1; miotubularina.
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014-08-28
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://doi.org/10.25754/pjp.2006.4794
url https://doi.org/10.25754/pjp.2006.4794
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 2184-4453
2184-3333
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133516301074432

Registros relacionados