Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: SCHWARTZMAN,JOSÉ SALOMÃO
Data de Publicação: 1998
Outros Autores: SOUZA,ANGELA MARIA COSTA DE, FAIWICHOW,GUIDO, HERCOWITZ,LUIZ HENRIQUE
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1998000500020
Resumo: Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e microcefalia. Investigações não constataram presença de qualquer condição neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alterações fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteração cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.
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