Síndrome de cockayne: relato de caso
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Data de Publicação: | 1999 |
Outros Autores: | , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1999000100021 |
Resumo: | Apresenta-se um caso de síndrome de Cockayne, definem-se os critérios diagnósticos e identificam-se as complicações desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro são: crescimento pobre, observado desde a vida intra-uterina, anormalidades neurológicas (desde o nascimento), perda auditiva neurossensorial, catarata (aparecimento nos primeiros 3 anos), anomalias estruturais congênitas do olho, retinopatia pigmentosa, fotossensibilidade cutânea, cáries dentárias, vida média de 12-13 anos (pode chegar aos 20 anos). O largo espectro de sintomas e sua severidade indicam distúrbio bioquímico e genético raro, de herança autossômica recessiva. |
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Síndrome de cockayne: relato de casosíndrome de Cockayneretardo de desenvolvimentoherança autossômica recessivamicrocefaliaApresenta-se um caso de síndrome de Cockayne, definem-se os critérios diagnósticos e identificam-se as complicações desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro são: crescimento pobre, observado desde a vida intra-uterina, anormalidades neurológicas (desde o nascimento), perda auditiva neurossensorial, catarata (aparecimento nos primeiros 3 anos), anomalias estruturais congênitas do olho, retinopatia pigmentosa, fotossensibilidade cutânea, cáries dentárias, vida média de 12-13 anos (pode chegar aos 20 anos). O largo espectro de sintomas e sua severidade indicam distúrbio bioquímico e genético raro, de herança autossômica recessiva.Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO1999-03-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1999000100021Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.57 n.1 1999reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)instname:Academia Brasileira de Neurologiainstacron:ABNEURO10.1590/S0004-282X1999000100021info:eu-repo/semantics/openAccessGUARDIOLA,ANAÁLVARES-DA-SILVA,CLÉBER RIBEIROGRISOLIA,JOSÉ RENATO GUIMARÃESSILBERMANN,ROGÉRIOpor2000-11-06T00:00:00Zoai:scielo:S0004-282X1999000100021Revistahttp://www.scielo.br/anphttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||revista.arquivos@abneuro.org1678-42270004-282Xopendoar:2000-11-06T00:00Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologiafalse |
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