Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case Report
| Autor(a) principal: | |
|---|---|
| Data de Publicação: | 2021 |
| Outros Autores: | , , , , , , , , , , |
| Tipo de documento: | Artigo |
| Idioma: | por |
| Título da fonte: | Brazilian Journal of Health Review |
| Texto Completo: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37765 |
Resumo: | INTRODUÇÃO: A síndrome de Cockayne é uma doença rara, autossômica recessiva. Caracterizada por caquexia, nanismo, fotossensibilidade, envelhecimento precoce e déficit neurológico. OBJETIVOS: Apresentar o caso de um paciente, descrevendo a evolução da doença. RESULTADOS: Apresentamos o caso clínico de um paciente com síndrome de Cockayne, de 12 anos, mostrando uma imagem, com retardo psicomotor e de crescimento, distúrbios motores, sensoriais e de linguagem. CONCLUSÃO: A Si?ndrome de Cockayne e? uma enfermidade rara, autosso?mica recessiva. De difi?cil diagno?stico, pois os sinais e sintomas surgem de forma lenta e progressiva. |
| id |
BJRH-0_b8c9242e113c7eb86df32d1e98550648 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/37765 |
| network_acronym_str |
BJRH-0 |
| network_name_str |
Brazilian Journal of Health Review |
| repository_id_str |
|
| spelling |
Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case ReportSíndrome de Cockayneimagemretardo psicomotorINTRODUÇÃO: A síndrome de Cockayne é uma doença rara, autossômica recessiva. Caracterizada por caquexia, nanismo, fotossensibilidade, envelhecimento precoce e déficit neurológico. OBJETIVOS: Apresentar o caso de um paciente, descrevendo a evolução da doença. RESULTADOS: Apresentamos o caso clínico de um paciente com síndrome de Cockayne, de 12 anos, mostrando uma imagem, com retardo psicomotor e de crescimento, distúrbios motores, sensoriais e de linguagem. CONCLUSÃO: A Si?ndrome de Cockayne e? uma enfermidade rara, autosso?mica recessiva. De difi?cil diagno?stico, pois os sinais e sintomas surgem de forma lenta e progressiva.Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.2021-10-14info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/3776510.34119/bjhrv4n5-314Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 5 (2021); 22162-22165Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 5 (2021); 22162-221652595-6825reponame:Brazilian Journal of Health Reviewinstname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)instacron:BJRHporhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37765/pdfCopyright (c) 2021 Brazilian Journal of Health Reviewinfo:eu-repo/semantics/openAccessSilvestre, Luana DahlemRezende, Angelica Braga Cunhade Faria, Ingrid RodriguesQueiroz, Aline DiasPereira, Caio Cezar DanielTeixeira, João Pedro Carvalho AndradeMelo, Jonatas Pereirado Prado, Jordana PiresMoura, Marcelo Vinicius SantosMonte, Juliana Rodrigues da Silvade Oliveira, Juliane AlvesFigueiredo, Karoline Dornele2021-11-03T11:14:04Zoai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/37765Revistahttp://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/indexPRIhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/oai|| brazilianjhr@gmail.com2595-68252595-6825opendoar:2021-11-03T11:14:04Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)false |
| dc.title.none.fl_str_mv |
Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case Report |
| title |
Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case Report |
| spellingShingle |
Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case Report Silvestre, Luana Dahlem Síndrome de Cockayne imagem retardo psicomotor |
| title_short |
Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case Report |
| title_full |
Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case Report |
| title_fullStr |
Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case Report |
| title_full_unstemmed |
Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case Report |
| title_sort |
Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case Report |
| author |
Silvestre, Luana Dahlem |
| author_facet |
Silvestre, Luana Dahlem Rezende, Angelica Braga Cunha de Faria, Ingrid Rodrigues Queiroz, Aline Dias Pereira, Caio Cezar Daniel Teixeira, João Pedro Carvalho Andrade Melo, Jonatas Pereira do Prado, Jordana Pires Moura, Marcelo Vinicius Santos Monte, Juliana Rodrigues da Silva de Oliveira, Juliane Alves Figueiredo, Karoline Dornele |
| author_role |
author |
| author2 |
Rezende, Angelica Braga Cunha de Faria, Ingrid Rodrigues Queiroz, Aline Dias Pereira, Caio Cezar Daniel Teixeira, João Pedro Carvalho Andrade Melo, Jonatas Pereira do Prado, Jordana Pires Moura, Marcelo Vinicius Santos Monte, Juliana Rodrigues da Silva de Oliveira, Juliane Alves Figueiredo, Karoline Dornele |
| author2_role |
author author author author author author author author author author author |
| dc.contributor.author.fl_str_mv |
Silvestre, Luana Dahlem Rezende, Angelica Braga Cunha de Faria, Ingrid Rodrigues Queiroz, Aline Dias Pereira, Caio Cezar Daniel Teixeira, João Pedro Carvalho Andrade Melo, Jonatas Pereira do Prado, Jordana Pires Moura, Marcelo Vinicius Santos Monte, Juliana Rodrigues da Silva de Oliveira, Juliane Alves Figueiredo, Karoline Dornele |
| dc.subject.por.fl_str_mv |
Síndrome de Cockayne imagem retardo psicomotor |
| topic |
Síndrome de Cockayne imagem retardo psicomotor |
| description |
INTRODUÇÃO: A síndrome de Cockayne é uma doença rara, autossômica recessiva. Caracterizada por caquexia, nanismo, fotossensibilidade, envelhecimento precoce e déficit neurológico. OBJETIVOS: Apresentar o caso de um paciente, descrevendo a evolução da doença. RESULTADOS: Apresentamos o caso clínico de um paciente com síndrome de Cockayne, de 12 anos, mostrando uma imagem, com retardo psicomotor e de crescimento, distúrbios motores, sensoriais e de linguagem. CONCLUSÃO: A Si?ndrome de Cockayne e? uma enfermidade rara, autosso?mica recessiva. De difi?cil diagno?stico, pois os sinais e sintomas surgem de forma lenta e progressiva. |
| publishDate |
2021 |
| dc.date.none.fl_str_mv |
2021-10-14 |
| dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| format |
article |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37765 10.34119/bjhrv4n5-314 |
| url |
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37765 |
| identifier_str_mv |
10.34119/bjhrv4n5-314 |
| dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
| language |
por |
| dc.relation.none.fl_str_mv |
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37765/pdf |
| dc.rights.driver.fl_str_mv |
Copyright (c) 2021 Brazilian Journal of Health Review info:eu-repo/semantics/openAccess |
| rights_invalid_str_mv |
Copyright (c) 2021 Brazilian Journal of Health Review |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.none.fl_str_mv |
Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda. |
| publisher.none.fl_str_mv |
Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda. |
| dc.source.none.fl_str_mv |
Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 5 (2021); 22162-22165 Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 5 (2021); 22162-22165 2595-6825 reponame:Brazilian Journal of Health Review instname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) instacron:BJRH |
| instname_str |
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) |
| instacron_str |
BJRH |
| institution |
BJRH |
| reponame_str |
Brazilian Journal of Health Review |
| collection |
Brazilian Journal of Health Review |
| repository.name.fl_str_mv |
Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) |
| repository.mail.fl_str_mv |
|| brazilianjhr@gmail.com |
| _version_ |
1797240067906863104 |