Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos,Maria Lúcia Leal dos
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Dinato,Sandra Lopes Mattos e, Moraes,Juliana Messias, Nakanishi,Carla Patrícia, Dinato,Marcelo Mattos e
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2006000500018
Resumo: Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.
id ABNEURO-1_eec80324bf10ad3dbd6e7fb161913728
oai_identifier_str oai:scielo:S0004-282X2006000500018
network_acronym_str ABNEURO-1
network_name_str Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
repository_id_str
spelling Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmiconeurofibromatoseesclerose tuberosafacomatosesistema nervoso centralRelatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO2006-09-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2006000500018Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.64 n.3b 2006reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)instname:Academia Brasileira de Neurologiainstacron:ABNEURO10.1590/S0004-282X2006000500018info:eu-repo/semantics/openAccessSantos,Maria Lúcia Leal dosDinato,Sandra Lopes Mattos eMoraes,Juliana MessiasNakanishi,Carla PatríciaDinato,Marcelo Mattos epor2006-10-10T00:00:00Zoai:scielo:S0004-282X2006000500018Revistahttp://www.scielo.br/anphttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||revista.arquivos@abneuro.org1678-42270004-282Xopendoar:2006-10-10T00:00Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologiafalse
dc.title.none.fl_str_mv Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico
title Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico
spellingShingle Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico
Santos,Maria Lúcia Leal dos
neurofibromatose
esclerose tuberosa
facomatose
sistema nervoso central
title_short Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico
title_full Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico
title_fullStr Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico
title_full_unstemmed Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico
title_sort Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico
author Santos,Maria Lúcia Leal dos
author_facet Santos,Maria Lúcia Leal dos
Dinato,Sandra Lopes Mattos e
Moraes,Juliana Messias
Nakanishi,Carla Patrícia
Dinato,Marcelo Mattos e
author_role author
author2 Dinato,Sandra Lopes Mattos e
Moraes,Juliana Messias
Nakanishi,Carla Patrícia
Dinato,Marcelo Mattos e
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Santos,Maria Lúcia Leal dos
Dinato,Sandra Lopes Mattos e
Moraes,Juliana Messias
Nakanishi,Carla Patrícia
Dinato,Marcelo Mattos e
dc.subject.por.fl_str_mv neurofibromatose
esclerose tuberosa
facomatose
sistema nervoso central
topic neurofibromatose
esclerose tuberosa
facomatose
sistema nervoso central
description Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.
publishDate 2006
dc.date.none.fl_str_mv 2006-09-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2006000500018
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2006000500018
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 10.1590/S0004-282X2006000500018
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
publisher.none.fl_str_mv Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.source.none.fl_str_mv Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.64 n.3b 2006
reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
instname:Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
instname_str Academia Brasileira de Neurologia
instacron_str ABNEURO
institution ABNEURO
reponame_str Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
collection Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
repository.name.fl_str_mv Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologia
repository.mail.fl_str_mv ||revista.arquivos@abneuro.org
_version_ 1754212760673058816

Registros relacionados