A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pfeilsticker,Leopoldo N.
Data de Publicação: 2004
Outros Autores: Stole,Guita, Sartorato,Edi Lucia, Delfino,Denise, Guerra,Andréa Trevas Maciel
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Revista Brasileira de Otorrinolaringologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72992004000200007
Resumo: A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.
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