Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato

• Autor(a) principal: Rosa,Rafael Fabiano Machado
• Data de Publicação: 2010
• Outros Autores: Mombach,Rômulo, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista da Associação Médica Brasileira (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302010000400021
• topic: Cromossomos Humanos par 22; Mosaicismo; Síndrome de goldenhar; Assimetria facial

OBJETIVO: A síndrome do olho do gato é considerada uma doença cromossômica rara e fenotipicamente bastante variável. O objetivo deste trabalho foi descrever as características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome avaliada em nosso serviço. MÉTODOS: Foram analisados, retrospectivamente, seis pacientes com diagnóstico de síndrome do olho do gato. Todos eles apresentavam cariótipo com a presença de um cromossomo marcador adicional, inv dup(22)(pter-&gt;q11.2::q11.2-&gt;pter). Um deles, ainda, possuía mosacismo com uma linhagem com constituição cromossômica normal. A partir dos prontuários médicos foram coletados dados clínicos e de evolução dos pacientes. Para comparação entre as frequências encontradas em nosso estudo e a literatura foi utilizado o teste exato de Fisher (P<0,05). RESULTADOS: As principais anormalidades encontradas foram os apêndices/fossetas pré-auriculares e a imperfuração anal (ambas observadas em 83% dos casos). O coloboma de íris, um achado importante da síndrome, foi verificado em dois casos (33%). Cardiopatia congênita, por sua vez, foi observada em quatro pacientes (67%), sendo o principal defeito a comunicação interatrial (75%). Achados incomuns incluíram a microssomia hemifacial associada à microtia, além da atresia de vias biliares. Quanto à evolução clínica, apenas um dos pacientes foi a óbito, sendo que este ocorreu secundário a um quadro de quilotórax e sepse. CONCLUSÃO: O fenótipo observado na síndrome do olho do gato é bastante variável e pode se sobrepor àquele do espectro óculo-aurículo-vertebral. Apesar dos indivíduos apresentarem usualmente um bom prognóstico, incluindo do ponto de vista neurológico, acreditamos que todo paciente com a síndrome deveria ser precocemente avaliado quanto à presença de malformações cardíacas, biliares e anorretais. Isto evitaria possíveis complicações, incluindo o óbito.