Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2009 |
Outros Autores: | , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Revista da Associação Médica Brasileira (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000400020 |
Resumo: | OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal. MÉTODOS: Uma amostra selecionada de 30 pacientes com suspeita clínica da síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal foi avaliada através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética por meio da técnica de hibridização in situ fluorescente. RESULTADOS: A microdeleção 22q11.2 foi identificada em três pacientes (10%), sendo esta prevalência similar a da maioria dos estudos descritos na literatura que oscila de 4% a 21%. Os pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 do nosso trabalho se caracterizaram por um fenótipo variável, com poucos achados clínicos similares, o que foi concordante com a descrição da literatura. CONCLUSÃO: Nossos achados reforçam a ideia de que o diagnóstico clínico da síndrome de deleção 22q11.2 é difícil devido à sua grande variabilidade fenotípica. Assim, uma avaliação clínica detalhada associada a um teste sensível como a hibridização in situ fluorescente, são fundamentais para a identificação destes pacientes. |
id |
AMB-1_3928ee4bbf316f98db498bef575df071 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S0104-42302009000400020 |
network_acronym_str |
AMB-1 |
network_name_str |
Revista da Associação Médica Brasileira (Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISHSíndrome de Deleção 22q11.2Síndrome de DiGeorgeFISHCromossomos Humanos Par 22OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal. MÉTODOS: Uma amostra selecionada de 30 pacientes com suspeita clínica da síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal foi avaliada através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética por meio da técnica de hibridização in situ fluorescente. RESULTADOS: A microdeleção 22q11.2 foi identificada em três pacientes (10%), sendo esta prevalência similar a da maioria dos estudos descritos na literatura que oscila de 4% a 21%. Os pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 do nosso trabalho se caracterizaram por um fenótipo variável, com poucos achados clínicos similares, o que foi concordante com a descrição da literatura. CONCLUSÃO: Nossos achados reforçam a ideia de que o diagnóstico clínico da síndrome de deleção 22q11.2 é difícil devido à sua grande variabilidade fenotípica. Assim, uma avaliação clínica detalhada associada a um teste sensível como a hibridização in situ fluorescente, são fundamentais para a identificação destes pacientes.Associação Médica Brasileira2009-01-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000400020Revista da Associação Médica Brasileira v.55 n.4 2009reponame:Revista da Associação Médica Brasileira (Online)instname:Associação Médica Brasileira (AMB)instacron:AMB10.1590/S0104-42302009000400020info:eu-repo/semantics/openAccessKoshiyama,Dayane BohnRosa,Rafael Fabiano MachadoZen,Paulo Ricardo GazzolaPereira,Vera Lúcia BerensteinGraziadio,CarlaCóser,Virgínia MariaRicachinevsky,Cláudia PiresVarella-Garcia,MarileilaPaskulin,Giorgio Adrianopor2009-09-03T00:00:00Zoai:scielo:S0104-42302009000400020Revistahttps://ramb.amb.org.br/ultimas-edicoes/#https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||ramb@amb.org.br1806-92820104-4230opendoar:2009-09-03T00:00Revista da Associação Médica Brasileira (Online) - Associação Médica Brasileira (AMB)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH |
title |
Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH |
spellingShingle |
Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH Koshiyama,Dayane Bohn Síndrome de Deleção 22q11.2 Síndrome de DiGeorge FISH Cromossomos Humanos Par 22 |
title_short |
Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH |
title_full |
Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH |
title_fullStr |
Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH |
title_full_unstemmed |
Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH |
title_sort |
Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH |
author |
Koshiyama,Dayane Bohn |
author_facet |
Koshiyama,Dayane Bohn Rosa,Rafael Fabiano Machado Zen,Paulo Ricardo Gazzola Pereira,Vera Lúcia Berenstein Graziadio,Carla Cóser,Virgínia Maria Ricachinevsky,Cláudia Pires Varella-Garcia,Marileila Paskulin,Giorgio Adriano |
author_role |
author |
author2 |
Rosa,Rafael Fabiano Machado Zen,Paulo Ricardo Gazzola Pereira,Vera Lúcia Berenstein Graziadio,Carla Cóser,Virgínia Maria Ricachinevsky,Cláudia Pires Varella-Garcia,Marileila Paskulin,Giorgio Adriano |
author2_role |
author author author author author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Koshiyama,Dayane Bohn Rosa,Rafael Fabiano Machado Zen,Paulo Ricardo Gazzola Pereira,Vera Lúcia Berenstein Graziadio,Carla Cóser,Virgínia Maria Ricachinevsky,Cláudia Pires Varella-Garcia,Marileila Paskulin,Giorgio Adriano |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Síndrome de Deleção 22q11.2 Síndrome de DiGeorge FISH Cromossomos Humanos Par 22 |
topic |
Síndrome de Deleção 22q11.2 Síndrome de DiGeorge FISH Cromossomos Humanos Par 22 |
description |
OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal. MÉTODOS: Uma amostra selecionada de 30 pacientes com suspeita clínica da síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal foi avaliada através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética por meio da técnica de hibridização in situ fluorescente. RESULTADOS: A microdeleção 22q11.2 foi identificada em três pacientes (10%), sendo esta prevalência similar a da maioria dos estudos descritos na literatura que oscila de 4% a 21%. Os pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 do nosso trabalho se caracterizaram por um fenótipo variável, com poucos achados clínicos similares, o que foi concordante com a descrição da literatura. CONCLUSÃO: Nossos achados reforçam a ideia de que o diagnóstico clínico da síndrome de deleção 22q11.2 é difícil devido à sua grande variabilidade fenotípica. Assim, uma avaliação clínica detalhada associada a um teste sensível como a hibridização in situ fluorescente, são fundamentais para a identificação destes pacientes. |
publishDate |
2009 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2009-01-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000400020 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000400020 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.1590/S0104-42302009000400020 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Associação Médica Brasileira |
publisher.none.fl_str_mv |
Associação Médica Brasileira |
dc.source.none.fl_str_mv |
Revista da Associação Médica Brasileira v.55 n.4 2009 reponame:Revista da Associação Médica Brasileira (Online) instname:Associação Médica Brasileira (AMB) instacron:AMB |
instname_str |
Associação Médica Brasileira (AMB) |
instacron_str |
AMB |
institution |
AMB |
reponame_str |
Revista da Associação Médica Brasileira (Online) |
collection |
Revista da Associação Médica Brasileira (Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Revista da Associação Médica Brasileira (Online) - Associação Médica Brasileira (AMB) |
repository.mail.fl_str_mv |
||ramb@amb.org.br |
_version_ |
1754212828470837248 |