Alterações citogenéticas associadas a infertilidade humana/Cytogenetic alterations associated with human infertility

• Autor(a) principal: Alves, Raíssa Zimmermann
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: Wiethölter, Paula, Pacheco, Adil de Oliveira, Lago, Aldalise
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Applied Science Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BASR/article/view/24624
• topic: Infertilidade; Citogenética; Síndrome de Klinefelter; Variações polimórficas; Cariótipo.

A infertilidade é a ausência da gravidez por um ano ou mais, sendo considerado um problema mundial de saúde pública. As alterações mais comuns são de fatores masculinos, contribuindo na maioria das vezes com 50% da infertilidade do casal. Já as alterações de causa feminina contribuem em até 40%. Outros 10% são de causas desconhecidas. Dentre os inúmeros exames que podem ser realizados, o principal é o cariótipo, realizado na citogenética, tendo como principal técnica o bandeamento G. O objetivo deste trabalho é identificar as principais alterações citogenéticas associadas a infertilidade em pacientes que procuraram consultoria citogenética. Este estudo foi realizado no Serviço de Análises Especializadas Sani Ltda, localizado no município de Passo Fundo (Rio Grande do Sul). A coleta de dados foi realizada em laudos e questionários de exames citogenéticos realizados no período de março de 2013 a março de 2019, com os seguintes critérios utilizados: sexo, idade, cidade de origem, número de células contadas, especialidades médicas que solicitaram o exame citogenético e resultado do exame citogenético. A quantidade de laudos e questionários analisados foi de 442, sendo que 227 deram alterados, sendo 112 mulheres e 115 homens. As alterações citogenéticas encontradas envolveram, Síndrome de Klinefelter e variações polimórficas, como a variação no tamanho de heterocromatina, variações envolvendo satélites, deleção, inversão e translocação de cromossomos. Essas alterações encontradas são as principais relacionadas a citogenética. Com tudo, a análise do cariótipo está evoluindo e cada vez melhor, facilitando a identificação de pequenas anomalias estruturais nos cromossomos.