Síndrome de Ehlers-Danlos: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Misukami, Davi Rebello
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Marques, Daniel Vieira, da Silva, Marina Pires Ferreira, Ferreira, Bianca Andrade, de Oliveira, Sofia Nunes Pinto, Loinaz, Victoria Gutterres, Borges, Taciana Arantes, de Azevedo, Júlia Rörig, Martins, Ana Carolina Lopes, Schottz, Rafaela da Silva
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63144
• topic: Síndrome de Ehlers-Danlos; doenças do colágeno; tecido conjuntivo; instabilidade articular

Introdução: A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio hereditário do colágeno caracterizado por hipermobilidade articular, hiper elasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada. É uma doença genética de caráter geralmente autossômico dominante, porém com diferentes mutações gênicas que afetam a quantidade, estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos. Apresentação do caso: Uma mulher de 36 anos, G2P1A1, nascida e residente em Anápolis, Goiás, relata ter dor crônica músculo-articular, predominando nas regiões cervical, lombar e escapular superior. O desconforto tem se agravado ao longo dos anos, impactando significativamente sua capacidade de trabalho e funcionalidade. Desde a infância, a paciente enfrenta limitações na prática de atividades físicas, com a dor sendo a principal barreira. Discussão: Doença genética rara que a cada ano vem passando por atualizações e ainda muito subdiagnosticada, com interferência direta na qualidade de vida do paciente. Existem diferentes síndromes clínicas (atualmente 13 subtipos), sendo as mais comuns os tipos I, II (hipermobilidade articular e cutânea, pele friável e cicatrizes atróficas) e III (hipermobilidade articular, dor e luxações). Ainda possui difícil diagnóstico, devido ao fato de apresentar múltiplos sintomas, e que diante suspeita de SED, é essencial o exame físico completo, com avaliação de hipermobilidade articular e hiperextensibilidade da pele. O diagnóstico é favorecido pelo escore de mobilidade articular de Beinghton e com exclusão de outras condições clínicas. Conclusão: É uma doença de extrema complexidade associada fortemente a um histórico familiar positivo. Deve-se salientar que é imprescindível o uso dos critérios de Beighton para auxiliar no diagnóstico, já que é uma doença de manifestações clínicas variáveis. Quanto ao tratamento, é necessária uma abordagem multidisciplinar com foco na prevenção de complicações e reabilitação do paciente.