Síndrome de Edwards: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica

• Autor(a) principal: Mascarenhas, Kaialla Oliveira
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Souza, Keilly Moreira Araújo, Silva, Giovanni Ferreira Pereira, Coelho, Maria Virgínia Lima, de Carvalho, Júlia Sobral Vila-Nova, Teixeira, Camila Melo do Egypto, Calvo, Gabriel di Sessa, Garrote, Celso Henrique Denófrio, Silva Júnior, Carlos Henrique, Caetano, Beatriz de Assis, Miranda, Mariana Rodrigues
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63243
• topic: Trissomia do 18; Síndrome de Edwards; Síndrome da Trissomia E

Introdução: A síndrome de Edwards é caracterizada por ser uma aneuploidia, alteração cromossômica numérica, em que ocorre a trissomia autossômica do cromossomo 18. Essa síndrome ocorre pela não disjunção meiótica em qualquer um dos pais, sendo mais comum ocorrer no cromossomo materno. A síndrome de Edwards também afeta mais o sexo feminino do que o masculino, em uma proporção de 3:1. Apresentação do Caso: Paciente do gênero feminino, com 4 meses de vida, natural de Goiânia. O pré-natal da mãe transcorreu sem complicações. No período neonatal, foi diagnosticada com comunicação interventricular. A paciente apresentava sinais clínicos sugestivos da síndrome de Edwards, como choro fraco, dificuldades de sucção e características faciais distintivas. Discussão: A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do 18, é uma doença genética rara causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18 em todas ou em algumas células do corpo. Nesta discussão, abordaremos aspectos clínicos relevantes da síndrome, os desafios enfrentados no diagnóstico e as estratégias de manejo para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados. Conclusão: Não há opção de tratamento definitivo para a síndrome de Edwards. Os cuidados diários e as decisões sobre tratamentos invasivos podem levantar questões éticas. Porém o encaminhamento precoce para equipes de cuidados paliativos pediátricos é essencial para promover um plano de cuidados avançados holísticos para o paciente e sua família.