Síndrome de Patau: Patau syndrome

• Autor(a) principal: Cotta, Paula Corrêa
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Zambianco, Pâmela da Silva, Soliani, Paola Scivittaro, Macedo, Patrícia de Oliveira, Ribeiro, Priscila Maranhão, de Oliveira Filho, Marcelo Ferreira, Coelho, Nicolly Carolinee Mendes, Pacheco, Raquel Zorzetti de Sousa, Mendanha, Rosana de Cássia Moreira, Soares, Stella de Moraes Rocha, Neves, Amanda Silveira, Almeida, Andressa Lorrany Batista, Duarte, Angélica Souza, Novaes, Vitor Ribeiro, Peres, Anna Cláudia de Oliveira, Lessa, Anna Victória de Almeida, Zambrin, Lucas Camargo Villas Boas, Sequeira, Mateus Teodoro, Borges, Luiz Augusto Germano
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52126
• topic: Síndrome de Patau; trissomia do cromossomo 13; malformações

Introdução: A Síndrome de Patau, ou trissomia do 13, é um distúrbio autossômico. A principal causa dessa síndrome é a não disjunção do cromossomo 13 durante a primeira divisão meiótica e sua incidência é cerca de 1:20.000 a 25.000. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino,37 anos de idade, natural e procedente de Goiânia/Go,casada e dona de casa.G3P2A0C0 com 33 semanas e 2 dias de gestação.Admitida no hospital das Clínicas de Goiânia com quadro de sangramento vaginal em pequena quantidade e dor em baixo ventre há 2 horas.Negou comorbidades, tabagismo, etilismo e uso de drogas ilícitas. Discussão: A Síndrome de Patau está relacionada a várias malformações, sendo as principais do trato gastrointestinal, sistema nervoso central e cardiopatias. Certas anomalias ou malformações são incompatíveis com a vida, mas alguns casos de trissomia parcial do cromossomo 13 podem ter sobrevida mais longa. Portadores dessa anomalia costumam vir a óbito devido a complicações cardiorrespiratórias. A idade materna avançada é o principal fator de risco. O diagnóstico dessa síndrome pode ser feito por ultrassom obstétrico de qualidade. Conclusão: Logo, nota-se que é primordial que as mulheres realizem o pré-natal adequado. E caso apresentem os fatores de risco é importante o aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional para que a mulher e o feto tenham a assistência adequada.