Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Zen,Paulo Ricardo G.
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Rosa,Rafael Fabiano M., Rosa,Rosana Cardoso M., Mulle,Lisiane Dale, Carla Graziadio, Paskulin,Giorgio Adriano
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822008000300015
Resumo: OBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. COMENTÁRIOS: Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifestações não usuais nas trissomias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.
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