Síndrome de fraser : Fraser syndrome
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Data de Publicação: | 2022 |
Outros Autores: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Brazilian Journal of Health Review |
Texto Completo: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52125 |
Resumo: | Introdução: a Síndrome de Fraser é caracterizada por presença de criptoftalmo, sindactilia, anormalidades da genitália e outras malformações congênitas do nariz, ouvido ou laringe, defeitos esqueléticos, hérnia umbilical, agenesia renal e retardo mental. É uma expressão fenotípica que depende da consanguinidade dos pais. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, três meses de idade, em acompanhamento no centro de referência oftalmológica da Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo. Na ultrassonografia de abdome total, foi apenas evidenciada presença de hérnia umbilical simples. Discussão: a prevalência é igual entre os sexos e a doença pode ser diagnosticada à ultrassonografia pré-natal e fetoscopia ou no momento do nascimento frente às alterações apresentadas pelo paciente, por critérios maiores e menores. O tratamento é multidisciplinar e dependente das malformações presentes, assim como o prognóstico, que é pior em casos de malformações urogenitais e laríngeas graves. Conclusão: os médicos devem estar atentos, para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso, oferecendo tratamento adequado e aconselhamento genético aos casais. |
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Síndrome de fraser : Fraser syndromeSíndrome de Frasermalformações congênitasconsanguinidadesindactiliacriptoftalmoIntrodução: a Síndrome de Fraser é caracterizada por presença de criptoftalmo, sindactilia, anormalidades da genitália e outras malformações congênitas do nariz, ouvido ou laringe, defeitos esqueléticos, hérnia umbilical, agenesia renal e retardo mental. É uma expressão fenotípica que depende da consanguinidade dos pais. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, três meses de idade, em acompanhamento no centro de referência oftalmológica da Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo. Na ultrassonografia de abdome total, foi apenas evidenciada presença de hérnia umbilical simples. Discussão: a prevalência é igual entre os sexos e a doença pode ser diagnosticada à ultrassonografia pré-natal e fetoscopia ou no momento do nascimento frente às alterações apresentadas pelo paciente, por critérios maiores e menores. O tratamento é multidisciplinar e dependente das malformações presentes, assim como o prognóstico, que é pior em casos de malformações urogenitais e laríngeas graves. Conclusão: os médicos devem estar atentos, para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso, oferecendo tratamento adequado e aconselhamento genético aos casais.Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.2022-09-15info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/5212510.34119/bjhrv5n5-087Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 5 (2022); 18774-18781Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 5 (2022); 18774-187812595-6825reponame:Brazilian Journal of Health Reviewinstname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)instacron:BJRHporhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52125/38986Copyright (c) 2022 Brazilian Journal of Health Reviewinfo:eu-repo/semantics/openAccessSantos, Victória BouezGarcia, Joedna Virgínia BorgesJordão, Júlia Cristina MiguelCapelli, Larissa BorgesAlves, Taryane BarrosSantos, Suzane CoimbraFerreira, StéffanyAtaides, Vitória CostaPolo, Andre Luizde Paula, Anna Karollinna PimentaSantiago, Anthony Magalhães MoraisPeres, Caio Henrique RezioRezende, Camilla da RochaCamargo, Jorge HumbertoGuimarães Filho, Mauro César Gobirade Sousa, Nádia GermanoShinyashiki, Marina BavaMaia, Marina AparecidaPaulino, Otávio LottiBrandão, Lara MendesAlbuquerque, Laura Dianne FeitosaMartins, Lorena MilhomemFarinazzo, Lêda Maria Hamed2022-10-11T21:13:28Zoai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/52125Revistahttp://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/indexPRIhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/oai|| brazilianjhr@gmail.com2595-68252595-6825opendoar:2022-10-11T21:13:28Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)false |
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