Síndrome de Holt-Oram: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Doria, Catarina Mendes
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Sampaio, Thainá Lima de Omena, Melucci, Ana Luísa Leonardos, Urzedo, Jéssica Ferreira, Nogueira, Anna Paula Silva, Pereira, Mariana Filgueiras, Lima Júnior, Timóteo de Oliveira, Ferreira, Thamara Chiovato, Sousa, Andrews Matheus Reis, Souza, Maria Carolina Trancoso, Lopes, Estevam Borges, Guirelle, Juliana Matioli Silva, Costa, Samara Gomes, Iacozzilli, Tizianna Caseiro, Dias, Luana Rossato
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63191
• topic: síndrome de Holt-Oram; cardiopatia congênita; malformações esqueléticas

Introdução: A Síndrome de Holt- Oram, ou como também é denominada Síndrome da mão-coração é uma condição genética autossômica dominante, produto de uma mutação  no gene TBX5 responsável pela formação do tecido embrionário superior do coração por volta da quarta e quinta semana de vida embrionária. Apresentação do Caso: Uma paciente do sexo feminino, com 31 anos de idade, oriunda do estado de Goiás, deu entrada no pronto atendimento hospitalar com queixa de palpitações que vinha experimentando ao longo dos últimos quatro meses, além de relatar um episódio recente de síncope ocorrido há aproximadamente uma semana.  Discussão: Na década de 60, Mary Holt e Samuel Oram descreveram, pela primeira vez, na literatura, a Síndrome de Holt-Oram (HOS). Considerada, atualmente, por ser uma cardiopatia congênita associada a malformações esqueléticas, tal patologia conta ainda com achados importantes, como  comunicação interatrial, distúrbios da condução atrioventricular, hipoplasia vascular e malformações músculo-esqueléticas dos membros superiores. Os critérios para o diagnóstico da HOS incluem  anormalidades referentes ao primeiro quirodáctilo (trifalângico, hipoplasia ou aplasia) e doença cardíaca congênita. Tais anormalidades cardíacas, por sua vez, podem ser observadas, tanto nos indivíduos em questão, quanto em seus progenitores, ressaltando a evidência de transmissão genética. Conclusão:  Mesmo sendo uma doença rara, ela precisa ser aventada algumas vezes como diagnóstico diferencial perante as patologias mais corriqueiras.