Genetic and functional analysis of specific TBX5 mutations associated with Holt-Oram Syndrome

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Varela, Débora
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.1/10470
Resumo: Dissertação de mestrado, Biologia Molecular e Microbiana, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2017
id RCAP_69b05fac978a74096592888d9c810bdd
oai_identifier_str oai:sapientia.ualg.pt:10400.1/10470
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Genetic and functional analysis of specific TBX5 mutations associated with Holt-Oram SyndromeSíndrome de Holt-OramTBX5Malformações cardíacas-esqueléticasRegulação transcricionalModelo peixe-zebraDomínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências BiológicasDissertação de mestrado, Biologia Molecular e Microbiana, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2017Marine compounds are poorly-explored, however this area is becoming attractive and interesting because of the vast diversity of unique organisms that inhabit marine environments. Recent research has targeted compounds from marine organisms directed towards the discovery of new pharmaceuticals, nutraceuticals, cosmetics and biosensors. This monograph gives an overview of research into marine compounds for cosmetics, highlighting their effects in: photoprotection against UV radiation and associated antioxidant effects, characteristic of carotenoids, phlorotannins, carrageenans and mycosporins; antiphotoaging effects, possessed by carotenoids, mycosporins and fucoidans; and melanogenesis inhibition a notable effect of carotenoids and phlorotannins. A laboratory based study of a biosensor is reported with the view to assessing its utility in screening bioactive compounds. Extraction and screening of biomolecules remains challenging and for this reason research continues into appropriate methodologies for fast identification and extraction of bioactive compounds of marine origin. Among potential screening approaches, biosensors are new tools that can be used to evaluate the properties of biomolecules of pharmacological interest. Biosensors based on a quartz crystal microbalance (QCM), are a very promising technique for monitoring molecular interactions and provide a potential alternative to animal models. In the laboratory based study reported a QCM is used to study the interaction of thyroid hormones (THs) and transthyretin in order to infer if the same approach could be useful in marine compound evaluation. The results indicated that the QCM-I technique may a good tool to screen biochemical and biological activities of small molecules and so may be of interest in to industries such as dermocosmetics and the pharmaceutical industry.Os compostos marinhos são uma área pouco explorada pelo Homem, mas tem-se assistido a um aumento da investigação destas substâncias direcionada principalmente para a descoberta de novos produtos farmacêuticos, nutracêuticos e cosméticos. Esta monografia dá uma visão geral do estudo de compostos marinhos na cosmética, em que se destacam compostos com os efeitos: fotoprotetor contra a radiação UV e antioxidante, como os carotenóides, os florotaninos, carrageninas e micosporinas; efeito antifotoenvelhecimento, onde encontramos os carotenóides, as micosporinas e os fucoidanos; e o efeito inibidor da melanogénese onde sobressaem os carotenóides e os florotaninos. Este trabalho também inclui um estudo laboratorial de um biossensor com o objetivo de avaliar a sua utilidade no screening de compostos bioativos. Hoje em dia existem ainda algumas dificuldades na extração e no screening de biomoléculas. Assim, é de grande interesse a utilização de metodologias apropriadas para uma rápida identificação de compostos ativos presentes nas diferentes fontes marinhas e posterior extração. Entre outras, os biossensores são uma nova ferramenta no campo da avaliação de propriedades de biomoléculas de interesse farmacológico. Uma das metodologias utiliza a microbalança de cristal de quartzo (QCM), uma técnica promissora capaz de monitorizar as interações moleculares, em investigações químicas e biológicas, sendo assim uma alternativa aos modelos animais. No trabalho laboratorial realizado, avaliou-se/testou-se a aplicação de QCM na deteção da ligação de T3, T4 e de transtirretina com a perspetiva de transpor o mesmo conceito para a avaliação de compostos marinhos. Observou-se que a técnica QCM-I poderá vir a ser uma boa ferramenta de screening da atividade bioquímica e biológica de determinados compostos, por ter a capacidade de fornecer informação sobre mecanismos de ação das moléculas. Perspetiva-se assim que esta técnica seja promissora na pesquisa de moléculas de especial interesse para indústrias como a dermocosmética e na indústria farmacêutica alimentar, entre outras.Cancela, LeonorConceição, NatérciaSapientiaVarela, Débora2018-11-28T01:30:10Z2017-11-2820172017-11-28T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.1/10470TID:201848465enginfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-24T10:22:07Zoai:sapientia.ualg.pt:10400.1/10470Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:02:09.747232Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Genetic and functional analysis of specific TBX5 mutations associated with Holt-Oram Syndrome
title Genetic and functional analysis of specific TBX5 mutations associated with Holt-Oram Syndrome
spellingShingle Genetic and functional analysis of specific TBX5 mutations associated with Holt-Oram Syndrome
Varela, Débora
Síndrome de Holt-Oram
TBX5
Malformações cardíacas-esqueléticas
Regulação transcricional
Modelo peixe-zebra
Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências Biológicas
title_short Genetic and functional analysis of specific TBX5 mutations associated with Holt-Oram Syndrome
title_full Genetic and functional analysis of specific TBX5 mutations associated with Holt-Oram Syndrome
title_fullStr Genetic and functional analysis of specific TBX5 mutations associated with Holt-Oram Syndrome
title_full_unstemmed Genetic and functional analysis of specific TBX5 mutations associated with Holt-Oram Syndrome
title_sort Genetic and functional analysis of specific TBX5 mutations associated with Holt-Oram Syndrome
author Varela, Débora
author_facet Varela, Débora
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Cancela, Leonor
Conceição, Natércia
Sapientia
dc.contributor.author.fl_str_mv Varela, Débora
dc.subject.por.fl_str_mv Síndrome de Holt-Oram
TBX5
Malformações cardíacas-esqueléticas
Regulação transcricional
Modelo peixe-zebra
Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências Biológicas
topic Síndrome de Holt-Oram
TBX5
Malformações cardíacas-esqueléticas
Regulação transcricional
Modelo peixe-zebra
Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências Biológicas
description Dissertação de mestrado, Biologia Molecular e Microbiana, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2017
publishDate 2017
dc.date.none.fl_str_mv 2017-11-28
2017
2017-11-28T00:00:00Z
2018-11-28T01:30:10Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.1/10470
TID:201848465
url http://hdl.handle.net/10400.1/10470
identifier_str_mv TID:201848465
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133253535268864

Registros relacionados