Síndrome de Williams: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: de Morais, Cecília Barbosa
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Teixeira, Lídia dos Passos, Souza, Karla Suellén de Araujo, Macedo, Ana Karla Souto, da Silva, Priscila Lorena Carvalho, Carvalho, Patrícia Ordones, Passamani, Lara Dalla Bernardina, Martins, Eduardo Siqueira, Teixeira, Kaila Beatriz de Jesus, Sponchiado, Vitória Sari, de Melo, Ethnary Monteiro, Almeida, Hyzadora Sousa
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63153
• topic: ecocardiograma; estenose aórtica supravalvar; síndrome de Williams

Introdução: A Síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética rara e multissistêmica, causada pela deleção do cromossomo 7, afetando cerca de 28 genes. É caracterizada por fácies peculiares, manifestações cardiovasculares, distúrbios do tecido conjuntivo aliados a déficit cognitivo e personalidade diferenciada. Apresentação do caso: Um menino de 7 anos de idade, residente do estado de Goiás, foi referenciado ao Ambulatório de Cardiologia Pediátrica, após avaliação inicial em uma Unidade de Saúde local por episódios recorrentes de hipertensão arterial, cefaleia e vertigem nos últimos dois meses. O paciente teve um histórico de sopro cardíaco ao nascer, mas permaneceu assintomático e sem complicações desde então. Apesar de um bom progresso em seu desenvolvimento físico, ele apresenta hiperatividade, algumas dificuldades cognitivas e anormalidades dentárias, estando sob cuidados odontológicos para cáries e deformações dentárias. Discussão: O diagnóstico é clínico e confirmado geneticamente pelo teste de hibridização fluorescente in situ (FISH). Suas principais manifestações cardiovasculares são estenose aórtica supravalvar (EAS), estenose arterial pulmonar e defeito da válvula aórtica ou mitral.   A EAS foi descrita como o diagnóstico mais comum entre as crianças (79% dos casos). No período neonatal as manifestações cardíacas são comuns em crianças com SW e podem ajudar no diagnóstico precoce. Porém, uma porcentagem relevante dessas manifestações podem não se manifestar até a vida adulta, atrasando o diagnóstico e tratamento adequado. Conclusão: Diante da alta prevalência de anormalidades cardiovasculares na SW, uma avaliação cardíaca detalhada e o ecocardiograma, podem ser suficientes para o diagnóstico precoce mesmo na ausência de testes genéticos específicos.