Síndrome de Turcot, um relato de caso: Turcot syndrome, a case report

• Autor(a) principal: Silva, Carolina Maria Monteiro e
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Arantes, Lucas, Silva, Mayana Cerqueira Martins da, Filho, Rodrigo Marcelo Moreira de Oliveira, Fernandes, Ardala Policena Alexandre, Moitinho, Beatriz Geraldo, Schwening, Sarah Souza Quiste, França, Talita Trindade, Frazao, Mariana de Arruda, Borges, Victoria de Oliveira Carmo, Ribeiro, Thaciane Karen, Marques, Maria Carolina de Moraes, Pereira, Mariana Queiroz Souza, Zaramella, Beatriz Plotegher, Oliveira, José Roberto Beretta Paiano de, Carvalho, Luiza Helena Bauermann Gubert, Paiva, Nathália Borges de, Mello, Bruna Cunha de, Avelans, Júlia Saliba Santos, Rolindo, Kênia Marques Novato, Arruda, Kamila Basilio, Leão, Lays Nascimento, Prudente, Giovanna Machado
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52167
• topic: Síndrome de Turcot; polipose intestinal; astrocitomas

Introdução: A síndrome da polipose intestinal associada a tumor cerebral é também conhecida como síndrome de Turcot. As manifestações intestinais nesta síndrome são idênticas àquelas encontradas na PAF, e os tumores do SNC nela descritos são frequentemente astrocitomas, glioblastomas e meduloblastomas. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, branca, com 16 anos de idade, que deu entrada em outubro de 1990, na Enfermaria do Serviço de Colon e Reto da Disciplina de Cirurgia do Aparelho Digestivo do HC, FMUSP, com queixa de tumoração na região anal há dois anos, acompanhada de sangramento. Havia sido submetida a hemorroidectomia há um ano. O exame colonoscópico mostrou pólipo séssil de 2cm localizado a 10cm do ânus. Discussão: A síndrome de Turcot é uma doença hereditária rara, caracterizada pela associação de polipose adenomatosa familiar, com tumores do sistema nervoso central. Os pólipos são as neoplasias mais comuns do trato digestivo, podem ser únicos ou múltiplos, hereditários ou adquiridos. Geralmente, são assintomáticos e podem ser diagnosticados por meio da retossigmoidoscopia, enema ou colonoscopia, através de um pólipo e seu estudo histopatológico. Conclusão: A importância da identificação precoce, do acompanhamento e aconselhamento de famílias que apresentam essa síndrome é de fundamental importância para o prognóstico e tratamento das lesões, visto que as modificações e reversões das estruturas genéticas que promovem a doença em específico ainda não são passíveis de reversão.