Síndrome de Gardner: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Silva, Ester Renata Souza
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Pereira, Thaminne Heliodoro, Carneiro, Isadora Alcino, Ramos, Leandro Moreira de Lima, de Melo, Rafael Rodrigues, Rodrigues, Marília Tavares, de Oliveira, Gabriella Ribeiro Cabral, Guimarães, Hellen Karynne Silva, Gonçalves, Milena Magalhães Lopes, Cunha, Lucas Santos, Ribeiro, Monaly da Silva, de Azevedo, Silvia Karinny Brito Calandrini, Braga, Julia Fernandes Maçullo, Borges, Lauren Cristielly Ferreira
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63082
• topic: Síndrome de Gardner; polipose intestinal; tumores; diagnóstico precoce

Introdução: A Síndrome de Gardner se caracteriza como uma mutação genética de caráter autossômico e dominante. Apresentação do Caso: Homem de 28 anos, do estado de Goiás, chegou ao pronto-socorro acompanhado por familiares, queixando-se de diarreia recorrente com presença de muco e sangue, além de cólicas, distensão abdominal, tenesmo retal e episódios de enterorragia. Após uma investigação minuciosa, o paciente relatou ter uma lesão de cerca de 2 cm de tamanho na região frontal esquerda, com consistência firme e fixa, que surgiu há mais de 2 anos e sugere envolvimento ósseo. Ele também mencionou ter procurado atendimento médico há 5 anos devido a problemas dentários e lesões cutâneas recorrentes, caracterizadas por lesões císticas, mas não houve continuidade na investigação na época. Discussão: É uma síndrome com variante da polipose adenomatosa familiar, apresentando uma grande gama de manifestações clínicas, com acometimento intestinal importante, bem como osteomas e tumores de tecido mole, que em geral precedem a clínica intestinal. O diagnóstico da Síndrome de Gardner é feito com múltiplas ferramentas, envolvendo exames clínicos, radiológicos, endoscópicos e genéticos, e, sendo precoce, existe melhora significativa de prognóstico. Para evitar a progressão maligna dos pólipos intestinais, a colectomia profilática está indicada na maioria dos casos, porém é necessário individualizar o seguimento de acordo com o fenótipo da doença. Conclusão: Pacientes com SG devem ser rastreados para malignidade intracolônica, anualmente, pois os tumores desmóides são uma característica comum da SG/FAP, resultando em morbidade significativa e até mesmo mortalidade. Dessa forma, o diagnóstico antecipado, mais uma vez, contribuirá para uma melhor qualidade de vida a longo prazo.