Doença de Pompe: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Mori Júnior, Walter
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Barros, Rodrigo Soares Nogueira, Teixeira, Pedro de Menezes e Souza Melo, Vanolli, Ana Luiza, Silva, Ingryd Nayara Gouveia Moraes, Fonseca, Tatiana Minardi, Neto, Luana Mendanha, dos Santos Júnior, José Carlos, de Souza, Rafaela Machado, Porto, Jully Miranda, Borges, Amanda Arantes, Coelho, Samara Pires, Lima, Luana Augusta Santana, Santos, Camila de Oliveira, Oliveira, Ana Luiza Santos, Pereira, Andrielly
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63152
• topic: Doença de Pompe; doença de depósito de glicogênio tipo II; mortalidade

Introdução: A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II de Cori, é uma doença caracterizada pelo acúmulo de glicogênio no coração, fígado, rim, músculos, glândulas endócrinas, cérebro e medula espinhal, devido a falta da enzima alfa-1,4-glucosidase. O mecanismo exato de como isso ocorre, ainda é desconhecido. Apresentação do caso: Lactente de 5 meses, sexo masculino, de etnia mista, foi trazido à clínica médica por sua mãe devido a dificuldade na alimentação e estagnação no ganho de peso. O lactente apresentava hipotonia, respiração acelerada, batimentos cardíacos rápidos e sinais de desnutrição, incluindo macroglossia. Notou-se também incapacidade do lactente de manter a cabeça erguida e uma hipotonia generalizada. Discussão: A Doença de Pompe é uma doença de caráter hereditário, autossômica recessiva e mesmo sem os antecedentes familiares do paciente o mesmo apresenta quadro típico, cursando com taquicardia, dispneia, cianose, hepatomegalia e hipotonia. A apresentação clínica da doença pode ser da forma juvenil onde os sinais e sintomas se apresentando dentro dos 3-6 meses e da forma tardia que geralmente se manifesta a partir dos 12 meses. Essa doença tem uma alta mortalidade, com um caráter progressivo, vindo o doente a falecer no primeiro ano de vida. Conclusão: O diagnóstico é feito em vida pelos achados clínicos, mediante biópsia muscular e hepática; a atividade da maltase ácida nos leucócitos está diminuída nestes casos, apesar de poder estar, também, em pessoas normais. A morte é causada por complicações cardíacas, comprometimento pulmonar e repetidas infecções.