Doença de Pompe: a propósito de 2 casos clínicos do Hospital Pêro da Covilhã

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Ana Patrícia Gonçalves Sousa e
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/1185
Resumo: A Doença de Pompe também conhecida como doença de armazenamento do glicogénio tipo II ou deficiência de maltase ácida, pertence a um grupo de doenças lisossomais de sobrecarga, sendo esta a forma mais grave do grupo. Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a α-glicosidase ácida, determinando acumulação lisossomal de glicogénio. A doença de Pompe apresenta-se com um amplo espectro de manifestações clínicas e os sintomas iniciais podem surgir em qualquer idade. Previamente à aprovação, no ano 2006, da terapêutica de reposição enzimática com α-glicosidase ácida recombinante, não existia nenhum tratamento específico para a doença de Pompe. A terapêutica de reposição enzimática revelou-se eficaz e capaz de alterar a história natural da doença, dando uma nova esperança a estes doentes. Este trabalho tem como objetivo rever o estado da arte da Doença de Pompe em Portugal, com especial ênfase à forma tardia desta doença. São abordadas as formas de apresentação, patogénese, métodos de diagnósticos, bem como as atuais recomendações terapêuticas. Para tal é levada a cabo uma revisão da literatura científica mais recentemente publicada e relevante, acerca da doença em estudo. Este trabalho contempla ainda a apresentação e discussão de dois casos clínicos de doentes com a forma tardia da doença de Pompe, acompanhados no Hospital Pêro da Covilhã (Centro Hospitalar Cova da Beira).
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spelling Doença de Pompe: a propósito de 2 casos clínicos do Hospital Pêro da CovilhãDoença de PompeDoença de Pompe - Terapêutica de reposição enzimáticaDoença de Pompe - DiagnósticoDoença de armazenamento do glicogénio tipo IIA Doença de Pompe também conhecida como doença de armazenamento do glicogénio tipo II ou deficiência de maltase ácida, pertence a um grupo de doenças lisossomais de sobrecarga, sendo esta a forma mais grave do grupo. Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a α-glicosidase ácida, determinando acumulação lisossomal de glicogénio. A doença de Pompe apresenta-se com um amplo espectro de manifestações clínicas e os sintomas iniciais podem surgir em qualquer idade. Previamente à aprovação, no ano 2006, da terapêutica de reposição enzimática com α-glicosidase ácida recombinante, não existia nenhum tratamento específico para a doença de Pompe. A terapêutica de reposição enzimática revelou-se eficaz e capaz de alterar a história natural da doença, dando uma nova esperança a estes doentes. Este trabalho tem como objetivo rever o estado da arte da Doença de Pompe em Portugal, com especial ênfase à forma tardia desta doença. São abordadas as formas de apresentação, patogénese, métodos de diagnósticos, bem como as atuais recomendações terapêuticas. Para tal é levada a cabo uma revisão da literatura científica mais recentemente publicada e relevante, acerca da doença em estudo. Este trabalho contempla ainda a apresentação e discussão de dois casos clínicos de doentes com a forma tardia da doença de Pompe, acompanhados no Hospital Pêro da Covilhã (Centro Hospitalar Cova da Beira).Pompe disease, also known as glycogen storage disease type II or acid maltase deficiency, belongs to a group of lysossomal storage disorders, this being the most severe form of the group. It is an autossomal recessive disease caused by mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme acid α-glucosidase, leading to lysosomal glygogen storage. Pompe’s disease has a broad spectrum of clinical manifestations, whose initial symptoms can appear at any age. There was no disease-specific treatment for Pompe disease until the approval, in 2006, of the enzyme replacement therapy with recombinant human acid α-glucosidase. This enzyme replacement therapy is effective in modifying the natural course of the disease and gave a new hope to Pompe patients. The present work intends to review the state of the art of Pompe disease in Portugal, with particular emphasis on the late-onset disease. It is discussed the clinical presentation, pathogenesis, diagnosis methods and current treatment recommendations of this disease. In order to achieve this, a review of the latest published and relevant scientific literature is performed. This paper also includes the presentation and discussion of two patients with lateonset Pompe disease, followed at Hospital Pêro da Covilhã (Centro Hospitalar Cova da Beira).Universidade da Beira InteriorRosado, Maria Luiza ConstanteuBibliorumSilva, Ana Patrícia Gonçalves Sousa e2013-05-17T08:42:58Z2012-052012-05-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.6/1185porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-12-15T09:36:42Zoai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/1185Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T00:43:05.485246Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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