Síndrome de Klippel-Feil: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Barreto, Gabriela Porto
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Rodrigues, Marianna Maksoud, Belai, Gabriel Mazuchini, Santos, Gabriela Rita de Sousa, Tomé, Tábata Maia, Martins, Darkyelle Ibiapina, Souza, Juliana Lima de Oliveira, Pidde, Arthur Gomes, dos Santos, Gabriella Nunes de Magalhães, Santos, Kelven Duarte, Cordeiro, Ana Clara Reis de Oliveira, de Oliveira, Paulo Vitor Lellis Paiva, da Silva, Erika Machado Rodrigues
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63136
• topic: fusão vertebral; síndrome de Klippel-Feil; limitação de movimentos

Introdução: A síndrome de Klippel-Feil, também conhecida por sinostose congênita cervical, é uma malformação rara que consiste na fusão de duas ou mais vértebras cervicais. Apresenta-se com maior frequência no sexo feminino e a etiologia ainda é desconhecida. Subdivide-se em três tipos de acordo com o local de acometimento vertebral. Apresentação do Caso: Uma criança de 10 anos, natural do estado de Goiás, foi encaminhada ao serviço de ortopedia para investigação de sintomas crônicos. Ela inicialmente procurou atendimento em uma clínica de atenção primária, onde apresentou queixas de desconforto e restrição nos movimentos do pescoço. Segundo relatos, a paciente tem experimentado dor e rigidez cervical desde aproximadamente um ano atrás, geralmente após esforço físico ou pequenos traumas na área. Descanso e analgésicos proporcionam apenas alívio temporário. Desenvolvimento cognitivo e motor da criança estão dentro dos limites normais, e ela não tem histórico de comorbidades ou uso de medicação. Discussão: A forma clássica de apresentação da síndrome de Klippel-Feil se dá através de uma tríade que cursa com baixa implantação da linha posterior do cabelo, pescoço curto e limitação dos movimentos de cabeça e pescoço. No entanto, os pacientes podem apresentar diversas alterações associadas, dentre elas, musculoesqueléticas, auditivas, genitourinárias e cardiológicas. O diagnóstico pode ser suspeitado através da clínica e confirmado por exame de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância nuclear magnética. O prognóstico é variável e depende da gravidade dos problemas associados, devendo iniciar o tratamento o quanto antes para evitar complicações posteriores. Conclusão: Sabe-se que tal síndrome afeta de forma significativa a qualidade de vida dos portadores desta condição, pois além de limitar a movimentação, em diversos pacientes, ela tende a ser dolorosa e o diagnóstico só é realizado tardiamente. Além disso, a realização de cirurgias nesses pacientes é de difícil execução, tendo em vista que qualquer trauma mínimo pode induzir à súbitas injúrias neurológicas.