Síndrome de Klippel-Feil: um diagnóstico na adolescência (relato de caso)

• Autor(a) principal: Casimiro,Mariana
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Ornelas,Cristina
• Tipo de documento: Relatório
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2182-51732023000300229
• topic: Síndrome de Klippel-Feil; Agenesia renal; Doença válvula aórtica bicúspide; Caso clínico

Resumo Introdução: A síndrome de Klippel-Feil (SKF) é uma doença que afeta maioritariamente a coluna vertebral, causando a fusão de vértebras. Associadamente estão descritos defeitos ao nível de outros sistemas, nomeadamente cardiovascular, renal, entre outros. Este caso clínico reúne parte destas alterações e tem como objetivo sensibilizar a comunidade médica para esta patologia e para as suas comorbilidades. Pretende também alertar para o papel preponderante do médico de família (MF) no acompanhamento longitudinal do utente e da sua família. Descrição do caso: Utente, sexo masculino, 15 anos, sem antecedentes pessoais de relevo, recorre a consulta com MF por queixas de dor cervical e torácica associada a movimentos de rotação e flexão da coluna. Ao exame objetivo destaca-se pescoço curto, implantação baixa da linha do cabelo, escoliose, cifose cervical e retificação da coluna lombar. É pedida TC coluna que demonstra fusão de várias vértebras cervicais e lombares. Coloca-se a hipótese de SKF, pelo que se procede à pesquisa de outras malformações associadas, identificando-se agenesia do rim direito e rim esquerdo vicariante, atresia palatina e válvula aórtica bicúspide. O MF estabelece contacto com várias especialidades de forma a criar o plano terapêutico ideal. Comentário: Este caso retrata o processo de diagnóstico e de acompanhamento de um adolescente com suspeita de uma síndrome rara com afeção osteo-articular, renal, cardiovascular e palatina. Ao longo deste processo coube ao MF a função de moderador dos cuidados de saúde. O apoio contínuo e longitudinal ao utente e à sua família foi essencial para superar os períodos de incerteza e fragilidade. Prevê-se que, no futuro, as alterações estruturais osteo-articulares possam causar limitações funcionais, com consequente redução da sua qualidade de vida. Este processo tem sido discutido com o utente e com a sua família, de modo a criar estratégias de prevenção e de reabilitação de comorbilidades futuras.