Doença de Pelizaeus-Merzbacher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Macagnan, Alana Cardozo
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Carvalho, Natalia Dundi, Jordão, Juliana Alvarenga, Roldão, Silas Silva de Melo, Nunes, Thaís Gonçalves, Rodrigues, Ana Paula de Oliveira, de Oliveira, Matheus Natan Marques, Zaccariotti, Alice Jardim, Maia, Victória Suarez Mutti de Macêdo, e Silva, Maryna de Oliveira, Cintra, Nicole Martins de Freitas, Pereira, Nathalia Gabay, Rosina, Juliana Neves, de Oliveira, Fernanda Volpato, Ramos, Laíza Caroline Araujo, Catelan, Luiza Camatta
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63210
• topic: doença de Pelizaeus-Merzbacher; bainha de mielina; mutações no gene PLP1

Introdução: A Doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma rara doença neurológica de origem genética, caracterizada por uma disfunção na produção e manutenção da bainha de mielina que envolve os neurônios do sistema nervoso central. Essa condição é predominantemente associada a mutações no gene PLP1, responsável pela codificação de proteínas estruturais essenciais para a mielinização. Apresentação do Caso: O paciente, nascido por parto vaginal, a termo, sem complicações, é o segundo filho de um casal sem parentesco conhecido. O peso ao nascer foi de 3.100 g e o perímetro cefálico de 33 cm. Os escores de Apgar foram de 8 e 9 aos 1 e 5 minutos, respectivamente. O primeiro exame físico foi normal. Discussão: É uma doença, cuja condição é predominantemente associada a mutações no gene PLP1, responsável pela codificação de proteínas estruturais essenciais para a mielinização. A neuroimagem, como a ressonância magnética, é um importante recurso diagnóstico, revelando alterações típicas na substância branca cerebral. Além disso, testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico e identificar mutações específicas no gene PLP1. O tratamento da Doença de Pelizaeus-Merzbacher é atualmente focado no controle dos sintomas e no suporte multidisciplinar para maximizar a qualidade de vida dos pacientes. Conclusão: Embora não haja cura para a doença, pesquisas contínuas sobre terapias gênicas e outras abordagens promissoras estão em andamento, buscando intervenções mais específicas e eficazes.