Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Borges, Ericks Domiciano
Data de Publicação: 2022
Outros Autores: Alves, Nathan Colombo, Torrieri, Érico, Froio, Karen Cristina, Pereira, Priscilla Aparecida Tartari
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Research, Society and Development
Texto Completo: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/35315
Resumo: Em crianças, as doenças da substância branca são divididas tradicionalmente em duas principais categorias: leucodistrofia e leucoencefalopatias. Sendo as primeiras, o resultado da deficiência enzimática hereditária que causa uma formação anormal, renovação da mielina ou destruição. Em contrapartida, as leucoencefalopatias envolvem a destruição da mielina intrinsecamente normal, tendo como mecanismo da desmielinização a divisão primariamente em lisossomal, e peroxissomal.  Neste contexto, a Síndrome Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao cromossomo X, caracterizada pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em crianças. Trata-se de uma doença rara, com predominância para sexo masculino comprometendo o desenvolvimento e/ou a manutenção da mielina no Sistema Nervoso Central (SNC). Logo, o presente estudo objetivou reunir artigos científicos através de uma revisão narrativa sobre a Doença Pelizaeus Merzbacher abordando sua classificação, fisiopatologia, sinais e sintomas e os desafios para se chegar em seu diagnóstico. Desta forma, este estudo traz novas atualizações sobre a doença e auxílio no direcionamento para um diagnóstico diferencial, assim como, buscar uma melhor intervenção para pacientes com Síndrome Pelizaeus-Merzbacher.  
id UNIFEI_722a0dad06a3235a663c3fa5ad986c1b
oai_identifier_str oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/35315
network_acronym_str UNIFEI
network_name_str Research, Society and Development
repository_id_str
spelling Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura A challenging differential diagnosis for Pelizaeus-Merzbacher Syndrome: a literature review Un diagnóstico diferencial desafiante para el síndrome de Pelizaeus-Merzbacher: una revisión de la literatura CriançaDoença neurodegenerativaLeucodistrofiasPelizaeus-Merzbacher. Niñoenfermedad desmielinizanteleucodistrofiaPelizaeus-Merzbacher.ChildNeurodegenerative diseaseLeukodystrophiesPelizaeus-Merzbacher.Em crianças, as doenças da substância branca são divididas tradicionalmente em duas principais categorias: leucodistrofia e leucoencefalopatias. Sendo as primeiras, o resultado da deficiência enzimática hereditária que causa uma formação anormal, renovação da mielina ou destruição. Em contrapartida, as leucoencefalopatias envolvem a destruição da mielina intrinsecamente normal, tendo como mecanismo da desmielinização a divisão primariamente em lisossomal, e peroxissomal.  Neste contexto, a Síndrome Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao cromossomo X, caracterizada pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em crianças. Trata-se de uma doença rara, com predominância para sexo masculino comprometendo o desenvolvimento e/ou a manutenção da mielina no Sistema Nervoso Central (SNC). Logo, o presente estudo objetivou reunir artigos científicos através de uma revisão narrativa sobre a Doença Pelizaeus Merzbacher abordando sua classificação, fisiopatologia, sinais e sintomas e os desafios para se chegar em seu diagnóstico. Desta forma, este estudo traz novas atualizações sobre a doença e auxílio no direcionamento para um diagnóstico diferencial, assim como, buscar uma melhor intervenção para pacientes com Síndrome Pelizaeus-Merzbacher.  In children, white matter disorders are traditionally divided into two main categories: leukodystrophy and leukoencephalopathies. The former are the result of inherited enzyme deficiency that causes abnormal formation, renewal of myelin or destruction. In contrast, leukoencephalopathies involve the destruction of intrinsically normal myelin, with the demyelination mechanism being primarily divided into lysosomal and peroxisomal. In this context, Pelizaeus-Merzbacher Syndrome (PMD) is an X-linked leukodystrophy, characterized by delayed neuropsychomotor development in children. It is a rare disease, predominantly in males, compromising the development and/or maintenance of myelin in the Central Nervous System (CNS). Therefore, the present study aimed to gather scientific articles through a narrative review on Pelizaeus Merzbacher Disease, addressing its classification, pathophysiology, signs and symptoms and the challenges to reach its diagnosis. In this way, this study brings new updates on the disease and helps in directing a differential diagnosis, as well as seeking a better intervention for patients with Pelizaeus-Merzbacher Syndrome. En los niños, los trastornos de la sustancia blanca se dividen tradicionalmente en dos categorías principales: leucodistrofia y leucoencefalopatías. Los primeros son el resultado de una deficiencia enzimática hereditaria que provoca una formación anormal, renovación de mielina o destrucción. Por el contrario, las leucoencefalopatías implican la destrucción de la mielina intrínsecamente normal, y el mecanismo de desmielinización se divide principalmente en lisosomal y peroxisomal. En este contexto, el Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X, caracterizada por un retraso en el desarrollo neuropsicomotor en niños. Es una enfermedad rara, predominantemente en varones, que compromete el desarrollo y/o mantenimiento de la mielina en el Sistema Nervioso Central (SNC). Por lo tanto, el presente estudio tuvo como objetivo recopilar artículos científicos a través de una revisión narrativa sobre la Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher, abordando su clasificación, fisiopatología, signos y síntomas y los desafíos para llegar a su diagnóstico. De esta forma, este estudio aporta nuevas actualizaciones sobre la enfermedad y ayuda a orientar un diagnóstico diferencial, así como a buscar una mejor intervención para los pacientes con Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher.Research, Society and Development2022-10-06info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/3531510.33448/rsd-v11i13.35315Research, Society and Development; Vol. 11 No. 13; e256111335315Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 13; e256111335315Research, Society and Development; v. 11 n. 13; e2561113353152525-3409reponame:Research, Society and Developmentinstname:Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)instacron:UNIFEIporhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/35315/29684Copyright (c) 2022 Ericks Domiciano Borges; Nathan Colombo Alves; Érico Torrieri; Karen Cristina Froio; Priscilla Aparecida Tartari Pereirahttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessBorges, Ericks Domiciano Alves, Nathan Colombo Torrieri, ÉricoFroio, Karen CristinaPereira, Priscilla Aparecida Tartari2022-10-17T13:43:46Zoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/35315Revistahttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/indexPUBhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/oairsd.articles@gmail.com2525-34092525-3409opendoar:2024-01-17T09:50:15.755548Research, Society and Development - Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)false
dc.title.none.fl_str_mv Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura
A challenging differential diagnosis for Pelizaeus-Merzbacher Syndrome: a literature review
Un diagnóstico diferencial desafiante para el síndrome de Pelizaeus-Merzbacher: una revisión de la literatura
title Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura
spellingShingle Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura
Borges, Ericks Domiciano
Criança
Doença neurodegenerativa
Leucodistrofias
Pelizaeus-Merzbacher.
Niño
enfermedad desmielinizante
leucodistrofia
Pelizaeus-Merzbacher.
Child
Neurodegenerative disease
Leukodystrophies
Pelizaeus-Merzbacher.
title_short Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura
title_full Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura
title_fullStr Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura
title_full_unstemmed Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura
title_sort Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura
author Borges, Ericks Domiciano
author_facet Borges, Ericks Domiciano
Alves, Nathan Colombo
Torrieri, Érico
Froio, Karen Cristina
Pereira, Priscilla Aparecida Tartari
author_role author
author2 Alves, Nathan Colombo
Torrieri, Érico
Froio, Karen Cristina
Pereira, Priscilla Aparecida Tartari
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Borges, Ericks Domiciano
Alves, Nathan Colombo
Torrieri, Érico
Froio, Karen Cristina
Pereira, Priscilla Aparecida Tartari
dc.subject.por.fl_str_mv Criança
Doença neurodegenerativa
Leucodistrofias
Pelizaeus-Merzbacher.
Niño
enfermedad desmielinizante
leucodistrofia
Pelizaeus-Merzbacher.
Child
Neurodegenerative disease
Leukodystrophies
Pelizaeus-Merzbacher.
topic Criança
Doença neurodegenerativa
Leucodistrofias
Pelizaeus-Merzbacher.
Niño
enfermedad desmielinizante
leucodistrofia
Pelizaeus-Merzbacher.
Child
Neurodegenerative disease
Leukodystrophies
Pelizaeus-Merzbacher.
description Em crianças, as doenças da substância branca são divididas tradicionalmente em duas principais categorias: leucodistrofia e leucoencefalopatias. Sendo as primeiras, o resultado da deficiência enzimática hereditária que causa uma formação anormal, renovação da mielina ou destruição. Em contrapartida, as leucoencefalopatias envolvem a destruição da mielina intrinsecamente normal, tendo como mecanismo da desmielinização a divisão primariamente em lisossomal, e peroxissomal.  Neste contexto, a Síndrome Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao cromossomo X, caracterizada pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em crianças. Trata-se de uma doença rara, com predominância para sexo masculino comprometendo o desenvolvimento e/ou a manutenção da mielina no Sistema Nervoso Central (SNC). Logo, o presente estudo objetivou reunir artigos científicos através de uma revisão narrativa sobre a Doença Pelizaeus Merzbacher abordando sua classificação, fisiopatologia, sinais e sintomas e os desafios para se chegar em seu diagnóstico. Desta forma, este estudo traz novas atualizações sobre a doença e auxílio no direcionamento para um diagnóstico diferencial, assim como, buscar uma melhor intervenção para pacientes com Síndrome Pelizaeus-Merzbacher.  
publishDate 2022
dc.date.none.fl_str_mv 2022-10-06
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/35315
10.33448/rsd-v11i13.35315
url https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/35315
identifier_str_mv 10.33448/rsd-v11i13.35315
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/35315/29684
dc.rights.driver.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Research, Society and Development
publisher.none.fl_str_mv Research, Society and Development
dc.source.none.fl_str_mv Research, Society and Development; Vol. 11 No. 13; e256111335315
Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 13; e256111335315
Research, Society and Development; v. 11 n. 13; e256111335315
2525-3409
reponame:Research, Society and Development
instname:Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
instname_str Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron_str UNIFEI
institution UNIFEI
reponame_str Research, Society and Development
collection Research, Society and Development
repository.name.fl_str_mv Research, Society and Development - Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
repository.mail.fl_str_mv rsd.articles@gmail.com
_version_ 1797052813902086144

Registros relacionados