Síndrome de Kearns Sayre: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Bueno, Luciana Cação Vilela
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Cunha, Rafael Magalhães, Del Fiaco, Larissa Godoy, Panini, Victoria de Oliveira, Xavier, Isabel Macedo, Cardoso, Leticia Lacerda, Guimarães, Thaís Silva, Vargas, Renata Gabriela, Quirino, Isadora Cristina Pires, Miguel, Moabe, Calvoso, Beatriz de Souza
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• DOI: 10.34119/bjhrv6n5-162
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63085
• topic: Síndrome de Kearns Sayre; retinopatia pigmentar; oftalmoplegia externa

Introdução: A Síndrome de Kearns Sayre (KSS) foi descrita em 1958 por Thomas P. Kearns e George Pomeroy Sayre. É caracterizada por casos raros e compostos pela tríade de oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e defeitos de condução cardíaca, com o início dos sinais geralmente antes dos 20 anos. Apresentação do Caso: L.M.X., feminino, 30 anos, de origem e residência em Goiânia, Goiás, encaminhada ao ambulatório de oftalmologia com queixa de redução da acuidade visual. A paciente relata que o problema teve início há aproximadamente 3 anos, afetando ambos os olhos, com piora gradual nos últimos 9 meses. Ela também menciona perda de visão periférica, especialmente durante a noite, e tropeços frequentes nos últimos meses, sem identificar fatores que melhorem a condição. Discussão: É uma doença genética que tem relação com uma deficiência no DNA mitocondrial, cuja detecção precoce é essencial para evitar possíveis complicações cardíacas. Seu diagnóstico é determinado pela tríade clínica:  oftalmoplegia, degeneração pigmentar atípica da retina, bloqueio cardíaco, de  início antes dos 20 anos de idade, além de características frequentemente observadas. Conclusão: Entende -se a necessidade do envolvimento de diversos profissionais, no cuidado desses pacientes. Embora não haja terapia curativa eficaz, o tratamento de suporte da disfunção de órgãos alvo pode ser útil para qualidade de vida dos pacientes acometidos.