Síndrome de Bardet - Biedl: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Moitinho, Beatriz Geraldo
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Sanchez, Adilon Cardoso, Fernandes, Gabriela Campos, Coelho, Patrícia Amorim, Youssef Junior, Marwan Elias, Valentini, Maria Gabriela Teixeira, Tartuce, Taísa Mesquita, de Castro, Laísa Pereira, Henriques, Luísa Ribeiro Peixoto, Dalcom, Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta, Nascimento, Natália Silva, Mota, Eloá Silva, Nardocci, Fernanda, Silva, Isadora Faria
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63145
• topic: retinite pigmentosa; retinopatia pigmentar; síndrome de Bardet-Biedl; SBB

Introdução: A Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma condição genética rara e complexa, com herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por uma variedade de sintomas clínicos, incluindo retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. Apresentação do Caso: Uma mulher de 31 anos, natural do estado de Goiás, procurou o ambulatório médico relatando sintomas como irritabilidade, náuseas e problemas visuais, especialmente em condições de baixa luminosidade. Cognitivamente comprometida, a paciente estava alerta, de boa coloração cutânea, hidratada, sem icterícia ou cianose. Não apresentou histórico de doenças sistêmicas ou oculares na sua anamnese. Discussão: A síndrome é causada por mutações em mais de 20 genes diferentes, e seu diagnóstico geralmente é baseado na presença de critérios clínicos específicos e em testes genéticos. Atualmente, não há tratamento específico para a SBB, e o manejo da condição concentra-se no controle dos sintomas e no suporte aos pacientes. É importante realizar um diagnóstico precoce para possibilitar um acompanhamento adequado. Isso envolve avaliações regulares da pressão arterial, monitoramento do peso, exames de imagem renal, exames oftalmológicos e suporte psicológico. Conclusão: Estudos confirmam a grande relevância do diagnóstico e do tratamento precoce, modificando o prognóstico das crianças acometidas com perfil metabólico e déficit pondero-estatural amenizados ou recuperados, após instituída terapêutica específica com suplementação de eletrólitos e indometacina.