Polipose adenomatosa familiar e manifestações extraintestinais: implicações clínicas e abordagem cirúrgica

• Autor(a) principal: Santelices, Juan Guillermo Ribeiro
• Data de Publicação: 2024
• Outros Autores: do Couto, Bruna Alvarenga, Villari, Clarice Arruda, Matheus, Marina Bertolini, Trindade, Raquel do Vale, de Sousa, Rebecca Bacellar Barreto, Lopes, Victor Camilotti, Suraci, Vinicius Segreto, Corrêa, Wagner Pablo
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/66277
• topic: neoplasias colorretais; polipose adenomatosa do colo; genes APC; colectomia

A presente revisão sobre a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) abrange aspectos epidemiológicos, patogênese, manifestações clínicas intestinais e extraintestinais, diagnóstico vigilância e manejo cirúrgico. A PAF é uma síndrome genética caracterizada, essencialmente, pelo desenvolvimento de centenas a milhares de adenomas colônicos e retais e risco aumentado de Câncer Colorretal (CCR). O estudo mostrou que mutações no gene de supressão tumoral Adenomatous Polyposis Coli (APC) foram os principais envolvidos na síndrome, determinando diversos fenótipos com polipose de quantidade e extensões variáveis. O diagnóstico definitivo é feito com testes genéticos, mas achados sugestivos na colonoscopia são suficientes, sendo recomendado seguimento com colonoscopias periódicas de vigilância após o diagnóstico. A maioria dos pacientes realiza cirurgias profiláticas e a escolha da técnica deve ser individualizada de acordo com os aspectos clínicos e impactos na qualidade de vida, para aqueles com diagnóstico ou suspeita de CCR a cirurgia torna-se urgente. As manifestações extraintestinais envolvem pólipos gástricos e duodenais, tumores desmoides (TD) e risco aumentado de outros cânceres, exigindo abordagens e acompanhamentos específicos.