Caracterização de pacientes com polipose adenomatosa familial atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre : enfoque nos achados extracolônicos

• Autor(a) principal: Galvão, Henrique de Campos Reis
• Data de Publicação: 2013
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/99164
• topic: Polipose adenomatosa do colo; Neoplasias colorretais

O câncer colorretal (CCR) é o terceiro tipo de neoplasia mais incidente no mundo e o quarto no ranking de mortalidade, mas é uma das neoplasias que mais se beneficia de estratégias de rastreamento e prevenção. A carcinogênese colorretal é representada pelo modelo adenoma-carcinoma por meio do acúmulo progressivo de mutações gênicas. Dessa forma, os adenomas presentes na Polipose Adenomatosa Familial fornecem um bom modelo das lesões precursoras do CCR. Cerca de 70% a 80% dos CCR se apresentam de forma esporádica, outros 15% a 25% estão relacionados a padrão familiar de agregação. Síndromes hereditárias com padrão de herança monogênico estão relacionadas a cerca de 6% dos CCR. A PAF é um distúrbio autossômico dominante causado por mutação germinativa em APC. O diagnóstico é definido pela presença de cem ou mais pólipos adenomatosos no cólon e reto. Caso não sejam tratados, há progressão inevitável para o CCR. Rastreamento por retossigmoidoscopia ou colonoscopia com polipectomia deve ser iniciado entre os 10 e 12 anos de vida em indivíduos em alto risco e repetidos anualmente. Colectomia redutora de risco de CCR está indicada quando o número de pólipos inviabilizar as polipectomias endoscópicas. Pólipos podem estar presentes também no estômago, intestino delgado e vias biliares. Tumor desmoide, lipomas, fibromas, osteomas, adenoma de suprarrenal, alterações dentais, cistos epidérmicos e hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (HCEPR) podem ser observados. Neoplasias malignas foram relatadas também em tireoide, sistema nervoso central, fígado e pâncreas. Com a recomendação de colectomia profilática levando à efetiva redução na incidência de CCR, a morbidade e a mortalidade associadas às manifestações extracolônicas (MEC) vêm recebendo cada vez mais atenção. Objetivo: descrever a frequência das MEC em pacientes com o diagnóstico de PAF Métodos: série de casos atendidos consecutivamente no Ambulatório de Oncogenética do HCPA entre janeiro de 2007 e dezembro de 2012. Resultados: no período, foram avaliados 54 pacientes com PAF, provenientes de 31 famílias. Dos 44 pacientes em que há dados disponíveis sobre sintomatologia antes do diagnóstico, 19 (43%) eram assintomáticos no momento do diagnóstico. Em 60% (15/25) dos pacientes diagnosticados já com sintomas, havia história familiar positiva para PAF. Dos 54 pacientes, 17 (31,5%) apresentaram CCR. Pólipos duodenais foram observados em 46,3% dos indivíduos submetidos a EDA, sendo que um paciente apresentou adenocarcinoma de duodeno. Pólipos gástricos foram observados em 36,6% dos casos. Tumor desmoide foi descrito em 16,7% dos pacientes submetidos a TC. Cistos epidérmicos foram observados em 25,9% dos indivíduos, lipomas em 7,4%, fibroma em 1,9%. Adenoma de suprarrenal foi descrito em 20,8%, osteoma de mandíbula em 33%, osteoma em outros ossos em 7,4%, hipodontia em 16,7%, dentes supranumerários em 12,5% e carcinoma de tireóide em 1,9%. HCEPR foi observada em 68,6% dos pacientes submetidos a avaliação fundoscópica. Conclusões: a variação da frequência das MEC é bem ampla entre as séries publicadas, dependendo das técnicas empregadas nos exames, da especialidade do profissional avaliador e da regularidade do acompanhamento clínico pelos pacientes. As frequências observadas neste trabalho estão dentro da faixa observada na literatura médica. As manifestações clínicas da PAF vão muito além do manejo dos adenomas colônicos, tornando-se essencial a abordagem multidisciplinar ao indivíduo afetado e à sua família.