Síndrome de Bloom: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Ferreira, Alana Cristina
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Soares, Karoliny Costa, Afiune, Andressa Pimentel, Lima, Jordanna Aquino, Rodrigues, Rob Carvalho Roncato, Marques, Khetholyn Andrade, Ferreira, Camila Pires Martins, Gusmões, Ana Martha Dias, Castro, Mariana de Souza, Martins, Thais Borges Silva, Lima, Ygor Augusto Silva, Poyer, Fernanda Chacha, de Brito, Ana Gabriela Batista Pinheiro, da Silva, Denny Augusta Teixeira, Silva, Bruna Pereira, Brito, Caroline Divina Gomes da Silva
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63159
• topic: infância; instabilidade cromossômica; síndrome de Bloom

Introdução: A síndrome de Bloom (SB) é uma síndrome de inconstância cromossômica atípica, apresentada por hereditariedade autossômica recessiva. Define-se por carência de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, hipoplasia malar, eritema teleangiectásico em região facial e rebaixamento do sistema imunológico, entre outras demonstrações clínicas. Os pacientes com SB demonstram tendência ampliada para o desenvolvimento de neoplasias em vida precoce, tornando-se este o principal motivo de morte. Apresentação do caso: Paciente A.G.R., sexo masculino, 8 anos, foi direcionado ao Centro de Atendimento Integrado em Pediatria devido a crises frequentes de hiperventilação e dermatite desde os primeiros anos de vida, que vêm se intensificando com o tempo. Discussão: Ao aprendizado citogenético, constata-se intensificação de quebras cromossômicas espontâneas e trocas entre cromátides irmãs (TCI), que são utilizadas como marcador diagnóstico para a SB. Conclusão: A literatura evidencia que grande parte dos pacientes apresenta mutações no gene BML, os quais referem-se a defeitos no funcionamento de reparo de DNA. Entretanto, os meios fisiopatológicos não estão completamente esclarecidos.