Instabilidade cromossómica e imunodeficiência: associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
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Data de Publicação: | 2017 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Relatório |
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Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542017000200010 |
Resumo: | Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais pre- valente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes com o crescimento. O estudo complementar revelou instabilidade cromossómica espontânea e induzida, hemoglobina fetal e α-fetoproteína normais e imunodeficiência celular. Estas características sugeriram o diagnóstico de SQN, confirmado pela identificação da mutação fundadora (657del5) em homozigotia, comum na população eslava. Discussão: O SQN deve ser considerado na presença de microcefalia, características faciais típicas, atraso de crescimento, instabilidade cromossómica e imunodeficiência. O prognóstico é desfavorável pela ocorrência de infeções de repetição e elevada incidência de neoplasias. O seguimento multidisciplinar e a evicção da exposição a radiação ionizante são fundamentais. |
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