Síndrome de Freeman-Sheldon: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica

• Autor(a) principal: Marques, Isabela Christie Paranaiba
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Moraes, Cássia Gabriela Assunção, Fernandes, Diana, de Souza, Ingrid Hovsepian, Reis, Yasmin Viana Guimarães, Magalhães, Alyne Souza, Labarba, Arthur Azeredo, Gomes, Lydice Marise Cesar, Silveira, Mônica Meneguette, Melo, Danielly Ferreira, Santos, Lara de Sousa, Pereira, Isadora Lima, Cestari, Marcelo Cesarino
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63251
• topic: síndrome de Freeman-Sheldon; artrogripose distal tipo 2A; displasia craniocarpo-tarsal; aconselhamento genético

Introdução: A síndrome de Freeman-Sheldon também conhecida como Distrofia Crânio-carpo-tarsal e artrogripose distal tipo 2A, foi descrita pela primeira vez em 1938 por Freeman e Sheldon. Apresentação do caso: Lactante de 2 meses, do sexo feminino, acopanhada por uma unidade hospitalar do interior de Goiás, foi encaminhada ao serviço de referência para acompanhamento pediátrico. Discussão: Freeman-Sheldon é uma doença rara geralmente autossômica dominante caracterizada por contraturas congênitas múltiplas com quadro clínico heterogêneo. O tratamento visa aumentar a qualidade e a expectativa de vida. Conclusão: É importante conhecer a heterogeneidade da herança genética para que seja realizado um aconselhamento genético e uma avaliação dos riscos envolvidos.