Síndrome de Freeman-Sheldon: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Cunha, Helena Mendes
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Costa, Rodrigo Franco de Carvalho, Garcia, Amanda Ferraz, Hajel, Victor Abdalla, Siqueira, Gustavo Sousa, Saad, Daniela Mayumi, Melo, Grécia Silva, Brandão, Paula Gabriella Pereira, Ribeiro, Millena de Freitas, do Prado, Felipe Mauri, Figueirêdo, Mabel Maria Sousa, de Lima, Michelle Guimarães, Taveira, Carolina Outeiral, Martins, Maria Carolina Ribeiro, Curado Sobrinho, Francisco Eliezer
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63162
• topic: Artrogripose; genética humana; síndrome de Freeman-Sheldon

Introdução: A Síndrome de Freeman-Sheldon (SFS)é uma patologia cuja origem é genética, de transmissão e quadro clínico com caráter heterogêneo, com incidência semelhante entre sexos e é rara, com uma prevalência mundial de 1/1.000.000. Apresentação do Caso: Uma criança do sexo feminino, proveniente do estado de Goiás, foi encaminhada ao serviço de referência aos 23 meses de idade. Esta é a segunda gestação da mãe, que tem 33 anos de idade. A criança nasceu de parto instrumental, com um choro fraco ao nascimento e cianose. Seu peso ao nascer foi de 2.910 g e sua estatura era de 47 cm. O desenvolvimento motor da criança foi normal, com marcos motores alcançados dentro das faixas esperadas para a idade. A capacidade de sustentar a cabeça foi adquirida aos 3 meses, ela sentou-se aos 6 meses, engatinhou aos 9 meses e começou a andar aos 12 meses. Sua fala começou aos 12 meses e, aos 23 meses, seu vocabulário era diversificado.  Discussão: Sua apresentação é caracterizada por alterações fenotípicas, como olhos introjetados, bochechas arredondadas, lábios em posição de “assobio” e cartilagem nasal pequena, com consequente redução do tamanho das narinas. Outras alterações ósseas e articulares também geram camptodactilia, aquinismo conjugado a varismo, desvio das mãos cubital e entortamento dos pés. Conclusão: Com um diagnóstico precoce de EVC, cuidados terapêuticos e acompanhamento, com diversas áreas da saúde como cardiologista, ortopedista, dentista e psicólogo, pode-se garantir que esses pacientes alcancem uma melhor qualidade de vida.