Doença de Hirschsprung: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Silveira, Eloá Leme
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Avila, Fernanda, Teixeira, Gabriel da Silva, Rocha, Isabela Ribeiro, Coelho, Martha Isabella Fernandes, de Oliveira, Carolina Barbosa Borges, Tukasan, Caroline, Giron, Karol Silva Andrade, Alencar, Geovana Lemes Ribeiro, Borges, Renata Vitorino, Ramalho, Gabriela Vieira, Melo, Isabela Moreira
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63174
• topic: distúrbio congênito; células ganglionares; sistema nervoso entérico; constipação intestinal

Introdução: A doença de Hirschsprung, que acomete principalmente neonatos do sexo masculino, é caracterizada por um distúrbio congênito pela ausência de células ganglionares do Sistema Nervoso Entérico (SNE). Apresenta-se com quadro clínico principal de constipação intestinal crônica, sendo padrão-ouro de diagnóstico a biópsia. Apresentação do Caso: Paciente do sexo masculino, nascido a termo, com 5 meses de idade, peso de 3,5 kg, e escores de Apgar de 8/9 aos 1 e 5 minutos, respectivamente. A mãe relata uma gestação sem complicações e parto cesáreo. Desde as primeiras semanas de vida, o paciente apresentou problemas para evacuar e notável distensão abdominal. Medidas anteriores de tratamento conservador, como enemas de solução salina e estimulação retal, não produziram melhora significativa. Discussão: A doença de Hirschsprung, congênita e de herança multigênica (proto-oncogene RET, principal), afeta a motilidade intestinal devido a ausência de células ganglionares no plexo de Meisner da submucosa e plexo de Auerbach da muscularis do reto terminal. O diagnóstico da DH dá-se por meio da avaliação da sintomatologia, estudo histopatológico e radiografia de abdome. Como medida terapêutica realiza-se  uma laparotomia exploratória e uma cirurgia de acordo com o segmento cometido. Conclusão: Por ser uma doença de início recente neonatal, o diagnóstico precoce com uma intervenção imediata traz benefícios significativos ao paciente, garantindo a sobrevida e evitando complicações, como Enterocolite e Perfuração intestinal.