Síndrome de Dubowitz: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica

• Autor(a) principal: Garrote, Celso Henrique Denófrio
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Silva Júnior, Carlos Henrique, Caetano, Beatriz de Assis, Miranda, Mariana Rodrigues, Mascarenhas, Kaialla Oliveira, Souza, Keilly Moreira Araújo, Silva, Giovanni Ferreira Pereira, Coelho, Maria Virgínia Lima, de Carvalho, Júlia Sobral Vila-Nova, Teixeira, Camila Melo do Egypto, Calvo, Gabriel di Sessa
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63241
• topic: caráter genético; retardo no crescimento; equipe multiprofissional

Introdução:A síndrome de Dubowitz é uma síndrome rara que foi descrita pela primeira vez em 1965 pelo Dr. Dubowitz. É caracterizada por retardo do crescimento, microcefalia, alterações faciais e físicas, desempenho intelectual diminuído, baixo peso ao nascer e oligofrenia. Foi observado que sua prevalência é igual em mulheres e homens. Apresentação do Caso: Sexo feminino, paciente com 8 meses de idade, admitida na unidade, após apresentar quadro eczematoso grave. Discussão: A síndrome tem um caráter genético associado, herdada de forma autossômica recessiva e caracterizada pelo diagnóstico clínico e de exclusão. Não possui um tratamento específico, sabe-se que esse é direcionado de acordo com as manifestações apresentadas e realizado por uma equipe multiprofissional. É uma síndrome muito desconhecida ainda e devido a isso o diagnóstico é bastante complicado, o que retarda o tratamento e piora ainda mais o prognóstico. Conclusão: Embora, ainda haja muito para ser descoberto, verifica-se a importância de uma equipe multiprofissional - médicos de diferentes especialidades, educadores, psicólogos, nutricionistas - para acompanhar o portador da Síndrome de Dubowitz.