Síndrome de Pallister-hall - relato de caso: Pallister-hall syndrome - case report

• Autor(a) principal: de Oliveira, Jefferson Borges
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/51838
• topic: hamartoma hipotalâmico; polidactilia; síndrome de Pallister-Hall; doença genética

A síndrome de Pallister-Hall foi descrita pela primeira vez em 1980. É uma doença genética autossômica dominante muito rara, decorrente de mutação no gene GLI3 no braço curto do cromossomo 7, com penetrância e expressividade variáveis. Neste capítulo, relatamos uma síndrome extremamente rara associada a hamartoma hipotalâmico, puberdade precoce e polidactilia, que é a síndrome de Pallister-Hall. O paciente, na época, com um ano e 8 meses de idade, era filho único de casal jovem, saudável e sem consanguinidade. A história familiar de casos semelhantes ou outras patologias genéticas são desconhecidos. Aos 8 meses, inicia investigação de puberdade precoce. Os exames de imagem diagnosticaram hamartoma. A presença de polidactilia pós-axial bilateral, puberdade precoce e dismorfismos faciais corroboram a hipótese diagnóstica. Embora rara, é importante reconhecer essa entidade não apenas para o diagnóstico clínico, mas também para o manejo adequado e aconselhamento genético.