Doença de Gaucher tipo 1: um relato de caso / Gaucher disease type 1: a case report

• Autor(a) principal: Scheer, Isadora Oliveira
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Oliveira, Bethânya Helena Silva de, Gonçalves, Lucas Ferreira, Araújo, Guilherme Moreira Borges
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/47532
• topic: deficiência de glucosidase-beta ácida; doença de gaucher; doenças do sistema nervoso; glicolipídeos.

A doença de Gaucher é considerada um erro inato do metabolismo, causado por um depósito lisossomal. Essa deficiência hereditária gera uma falha na enzima beta-glicosidase ácida, acumulando glicolipídeo em macrófagos e mastócitos de órgãos. Relatar um caso de doença de Gaucher tipo 1 não neuropática, explanando principalmente a dificuldade do seu diagnóstico. Atentar o profissional de saúde quanto a doença de Gaucher, seus sinais, sintomas e tratamento. Foi feito um relato de caso de uma paciente, acompanhada no hospital Vera Cruz, em Patos de Minas / MG. Foi realizada uma pesquisa descritiva por meio de pesquisa documental dos exames e prontuários da paciente. A paciente foi esclarecida sobre a pesquisa manifestando concordância e assinando o termo de consentimento livre e esclarecido. O trabalho está em apreciação ética pelo Comitê De Ética e Pesquisa do Centro Universitário de Patos De Minas, pelo CAAE: 52291521.9.0000.5549. Foi realizada análise dos prontuários da paciente que foi diagnosticada em 2018. Em 2016 foi o início do acompanhamento da paciente e diante dos exames feitos, a mesma apresentou trombocitopenia, plaquetopenia, esplenomegalia e dor óssea. O diagnóstico foi confirmado em 2018 diante de teste baseado no gene GBA. Iniciou tratamento com alfataglicerase, que apresentou grande melhora em exames mais recentes. Com esse relato, amplia-se o conhecimento sobre essa patologia, as principais manifestações e alterações laboratoriais, os exames para diagnóstico, possíveis formas de tratamento, além de auxiliar no diagnostico diferencial de doenças que também causam esplenomegalia, linfopenia e plaquetopenia.