Doença de Gaucher: relato de caso de uma doença familiar/Gaucher's disease: Case report of a family disease

• Autor(a) principal: Reis, Débora Carolina Esteves
• Data de Publicação: 2020
• Outros Autores: Manna, Maria Laura Vieira, Rocha, Karine Siqueira Cabral, Corrêa, João Matheus Eleutério, Nascimento, Thainá Pereira do, Melo, Bárbara Diniz Greco de, Carvalho, Rafaela Carolina Bueno de, Gurgel, Kassandra de Oliveira Barbosa, Soares, Pâmella Bertoldi, Albernás, Raíssa Pimentel
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/13988
• topic: Síndrome de Lipidose por Cerebrosídeos; Doença da Deficiência de Glucocerebrosidase; Doença da deficiência da Glucosilceramida beta-Glucosidase; Doença Neuropática de Gaucher; Doença de Gaucher tipo 1.

A doença de Gaucher (DG) é considerada um erro inato do metabolismo que ocorre devido a um depósito lisossomal. A deficiência da enzima beta-glicosidase ácida ocasiona o acúmulo de glucosilceramida, em macrófagos e mastócitos de órgãos como baço, fígado, medula óssea e pulmão, o que caracteriza os sinais e sintomas da doença. Foi feito um relato de caso de uma paciente do sexo feminino, 73 anos, com diagnóstico confirmado de doença de Gaucher, acompanhada na Unidade de Atenção Básica do município de Patos de Minas. Foi realizada pesquisa descritiva, através de entrevistas e pesquisa documental dos exames e prontuários da paciente. O presente projeto foi submetido ao Comitê de Ética em Pesquisa do Centro Universitário de Patos de Minas com aprovação, CAAE: 03674918.5.0000.5549. A paciente foi orientada sobre a pesquisa manifestando concordância, assinando um termo de consentimento livre e esclarecido. Foi realizada visita domiciliar onde coletou-se dados da paciente, a qual é portadora de Doença de Gaucher, diagnosticada em 2000, quando começou a fazer acompanhamento com hematologista. Em seus exames observamos a presença de leucopenia e plaquetopenia, o exame de 06/02/2018 comprova o diagnóstico da doença de Gaucher com um teste baseado em DNA mostrando a substituição de aspargina na posição 409 por serina, outro exame mostrou atividade da enzima beta-glicosidade diminuída. Com esse relato ampliou-se o conhecimento sobre essa patologia com a observação de suas principais manifestações, alterações laboratoriais e exame diagnóstico, tendo-a como um importante diagnóstico diferencial para doenças que também cursam com esplenomegalia, linfopenia e plaquetopenia.